Μεταλλάξεις είναι οι δοµικές µεταβολές που υφίσταται το µόριο του DNA από την επίδραση βιολογικών, χηµικών και φυσικών παραγόντων. Η συχνότητα μιας τέτοιας αλλαγής ονομάζεται ρυθμός μεταλλαξιογένεσης μ και εκφράζεται ως αριθμός των μεταλλάξεων ανά γενετικό τόπο, ανά γαμέτη, ανά γονέα.
Οι μεταλλάξεις μπορεί να δημιουργηθούν από λάθη κατά την αντιγραφή του DNA, από λάθη σε φαινόµενα ανασυνδιασµού του DNA, από χηµικά µεταλλαξογόνα, από ακτινοβολία από τυχαίες χηµικές αλλαγές του DNA.
Οι επιδράσεις των μεταλλάξεων εξαρτώνται από την αλλαγή που δημιουργείται στην πρωτεΐνη και από το αν η αλλαγή γίνεται σε περιοχή της πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική λειτουργία της, όπως το διαμεμβρανικό τμήμα.
Σε κυτταρικό επίπεδο, τα αποτέλεσμα των μεταλλάξεων σε κληρονομούμενα γονίδια, που είναι υπεύθυνα για τη δημιουργία δομικών πρωτεϊνών, μπορεί να προκαλέσουν νόσο σε ετερόζυγη κατάσταση και έτσι να κληρονομηθεί η νόσος και κατά τον επικρατούντα αυτοσωμικό χαρακτήρα.
Ακόμα, οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία ενός γονιδίου μεταβάλλοντας την απόδοση αποκοπής/επανασύνδεσης του RNA, το οποίο μεταγράφεται από το γονίδιο.
Οι μεταλλάξεις, μπορεί να έχουν σημαντικές επιπτώσεις. Μια μετάλλαξη που επηρεάζει, έστω και ένα ζεύγος νουκλεοτιδίων, μπορεί να καταστρέψει έναν οργανισμό, αν συμβεί σε μια ζωτική θέση στην αλληλουχία του DNA. Έτσι πρέπει να προστατεύονται από μεταλλάξεις τα αναπαραγωγικά ή τα γαμετικά κύτταρα αλλά και τα σωματικά κύτταρα.
Πηγές
Βασικές αρχές κυτταρικής βιολογίας (Alberts)
