Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 ανήκουν στην κατηγορία των ογκοκατασταλτικών γονιδίων, συμμετέχουν στην κυτταρική ανάπτυξη, την κυτταρική διαίρεση, και την διόρθωση της βλάβης στο DNA.
Μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών αλλά κι άλλων μορφών καρκίνου.
Το BRCA1, βρίσκεται στο μεγάλο βραχίονα του χρωμοσώματος 17 (17q21) και δεν εκφράζεται μόνο στους ενδοκρινικούς ιστούς, αλλά και σε άλλα κύτταρα όπως τα νευροεπιθηλιακά στο αρχικό στάδιο της κυτταρικής ανάπτυξης.
Το BRCA2 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13q12 και εκφράζεται σε μεγάλη ποικιλία ιστών σε υψηλότερα ποσοστά στο στήθος και στον θύμο αδένα και σε χαμηλότερα ποσοστά στον πνεύμονα, στις ωοθήκες και στον σπλήνα.
Γενικά, τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 ενέχονται σε ένα ποσοστό 5-10% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού.
Όμως, κληρονομικές μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά ανιχνεύονται μέχρι και σε ποσοστό ~80% των οικογενών μορφών της νόσου.
Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος για τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, συμβάλλουν στον εντοπισμό των ατόμων υψηλού κινδύνου.
Ο έλεγχος των μεταλλάξεων των γονιδίων BRAC1 και BRCA2 μπορεί να γίνει με την λήψη αίματος και τις τεχνικές της μοριακής γενετικής.
Πηγές
Umut Varol , Yuksel Kucukzeybek, Ahmet Alacacioglu, Isil Somali, Zekiye Altun, Safiye Aktas, Mustafa Oktay Tarhan, BRCA genes: BRCA 1 and BRCA 2, Jul-Aug 2018; (JBUON)
Yousef M. Hawsawi , Nouf S. Al ‐ Numair , Turki M. Sobahy , Areej M. Al ‐ Ajmi , Raneem M. Al ‐ Harbi , Mohammed A. Bagadi , Atif A. Oyouni , Osama M. Alamer , The role of BRCA1/2 in hereditary and familial breast and ovarian cancers, Published online 2019 Jul 17. doi: 10.1002/mgg3.879, (PubMed).
Ava Kwong, FRCS (Edin), PhD; JW Chen, PhD; Vivian Y Shin, PhD, A new paradigm of genetic testing for hereditary breast/ovarian cancers, Hong Kong Med J 2016 Apr;22, DOI: 10.12809
Nagy R, S. K. (2004). Highly penetrant hereditary cancer syndromes. Oncogene, 6445–70. Slavin TP, N.-S. M. (2015).
