Το σύνδρομo Turner προκαλείται από ολική ή μερική μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ.
Είναι η συχνότερη μονοσωμία που αναγνωρίζεται σε αποβαλλόμενα έμβρυα (περίπου 20%).
Το 60% των αποβολών που συμβαίνουν στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης οφείλεται σε χρωμοσωματικές ανωμαλίες και το 1/5 από αυτές έχει καρυότυπο 45,Χ.
Παρατηρείται περίπου σε 1 στις 2.000 γεννήσεις κοριτσιών.
Tα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι μη φυσιολογική ανάπτυξη των ωοθηκών, απουσία ανάπτυξης των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου, κοντός και φαρδύς λαιμός, κοντό ανάστημα, μεγάλη απόσταση θηλών, χαμηλή πρόσφυση μαλλιών, υποπλασία νυχιών, αυξημένη συχνότητα καρδιαγγειακών ανωμαλιών, λεμφοίδημα της ράχης των κάτω άκρων.
Η εργαστηριακή διάγνωση γίνεται με την εξέταση καρυοτύπου σε λεμφοκύτταρα περιφερικού αίματος ή κύτταρα άλλου ιστού (ινοβλάστες δέρματος ή αμνιακού υγρού ή κύτταρα τροφοβλάστης).
Πηγές
Thomson & Thomson, (2001). Ιατρική γενετική. Πανεπιστημιακές εκδόσεις Κρήτης
