Kρανιοσυνοστέωση

Η κρανιοσυνοστέωση είναι μια δυσπλασία του κρανίου που μπορεί να οδηγήσει σε παραμόρφωση του προσώπου και αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.

Ορισμένα είδη κρανιοσυνοστέωσης είναι η σκαφοκεφαλία, η πλαγιοκεφαλία, η τριγωνοκεφαλία.

Η συνδρομική κρανιοσυνοστέωση παρουσιάζεται σε ~ 15% των ασθενών με κρανιοσυνοστέωση και μπορεί συχνά να διαγνωσθεί κλινικά παρουσία νευροκρανιακού φαινοτύπου καθώς και διάφορων άλλων σκελετικών ανωμαλιών.

Οι πιο συνηθισμένες γενετικές μεταλλάξεις περιλαμβάνουν την οικογένεια των υποδοχέων αυξητικού παράγοντα των ινοβλαστών (FGFR) με άλλες μεταλλάξεις που εμφανίζονται στα γονίδια για τους παράγοντες μεταγραφής TWIST, MSX2 και GLI3 και άλλες πρωτεΐνες EFNB1, RAB23, RECQL4 και POR, που εμπλέκονται στο μονοπάτι σηματοδότησης FGFR..

Η διάγνωση της κρανιοπροσωπικής ανωμαλίας βασίζεται στη κλινική εξέταση του παιδιού. στην ακτινογραφία και την αξονική τομογραφία, στην κεφαλομετριά και στον γενετικό έλεγχο.

Πηγές

Ιστολογία και εμβρυολογία, Διαπλαση του εγκεφαλικού κρανίου, Κεραμέως-Φόρογλου Χ (1987)

Abdel-Salam GM et al. (2011), Syndrome with pigmentary disorder and probable hemimegalencephaly: an expansion of the phenotype, Am J Med Genet A, 155A:207–214.

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.