Το σύνδρομο Shwachman-Diamond είναι μια κληρονομική πάθηση που οφείλεται κυρίως σε μεταλλάξεις του γονιδίου SBDS.
Επηρεάζει το μυελό των οστών, το πάγκρεας και τον σκελετό.
Τα συμπτώματα που επικρατούν είναι σκελετικές ανωμαλίες, διάρροια, ουδετεροπενία, αναιμία, θρομβοπενία.
Στα άτομα παρουσιάζονται αυξημένες τιμές ηπατικών ενζύμων.
H διάγνωση μπορεί να γίνει με την πλήρη αλληλούχηση του γονιδίου SBDS για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων.
Πηγή
https://medlineplus.gov/genetics/condition/shwachman-diamond-syndrome/
