Σύνδρομο Shwachman-Diamond

Το σύνδρομο Shwachman-Diamond είναι μια κληρονομική πάθηση που οφείλεται κυρίως σε μεταλλάξεις του γονιδίου SBDS.

Επηρεάζει το μυελό των οστών, το πάγκρεας και τον σκελετό.

Τα συμπτώματα που επικρατούν είναι σκελετικές ανωμαλίες,  διάρροια, ουδετεροπενία, αναιμία, θρομβοπενία.

Στα άτομα παρουσιάζονται  αυξημένες τιμές ηπατικών ενζύμων.

H διάγνωση μπορεί να γίνει με την πλήρη αλληλούχηση του γονιδίου SBDS για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων.

Πηγή

https://medlineplus.gov/genetics/condition/shwachman-diamond-syndrome/

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.