Η μέτρηση της δραστικότητας της πρωτεΐνης S στο πλάσμα χρησιμοποιείται για τη διερεύνηση ασθενών για συγγενή ή επίκτητη ανεπάρκεια της πρωτεΐνης S καθώς και σε ασθενείς με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό ή σε ασθενείς που έχουν εμφανίσει ήδη κάποιο θρομβοεμβολικό επεισόδιο.
H πρωτεΐνης S είναι μια βιταμινο-Κ εξαρτώμενη γλυκοπρωτεΐνη και στην κυκλοφορία βρίσκεται με δυο μορφές: την ελεύθερη και τη συνδεδεμένη με τη C4b.
Η ίδια αυξάνει, συνεργικά με το FV, την αδρανοποίηση του FVIIIa από την πρωτεΐνης S.
Υπάρχουν τρεις τύποι ανεπάρκειας και το γονίδιο της, βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3. Περίπου 200 διαφορετικές μεταλλάξεις, οι περισσότερες σημειακές ή μικρές ελλείψεις ή προσθήκες συνδέονται αιτιολογικά με την ανεπάρκεια της.
Πηγές
Ten Kate MK, Van Der Meerh J. Protein S deficiency: a clinical perspective. Haemophilia. 2008; 14:1222-1228.
García de Frutos P, Fuentes-Prior P, Hurtado B, et al. Molecular basis of protein S deficiency. Thromb Haemost. 2007; 98:543-556.
