Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια διαγνώστηκε και προσδιορίστηκε στο τέλος της δεκαετίας το 50. Υπολογίζεται ότι περίπου 1 στα 500 άτομα του πληθυσμού εμφανίζουν την πάθηση.
Αν και είναι πιθανό η υπερτροφία να υπάρχει κατά την γέννηση ή κατά την παιδική ηλικία, η καρδιά τις περισσότερες φορές είναι φυσιολογική στις ηλικίες αυτές. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι το αίτιο ενός θνησιγενούς εμβρύου.
Η πάθηση μπορεί επίσης να εμφανιστεί κατά τη νεογνική ηλικία, όπου αν εμφανιστεί με τη μορφή της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας μπορεί να καταλήξει στο θάνατο. Συνήθως όμως η υπερτροφία αναπτύσσεται παράλληλα με την ανάπτυξη του οργανισμού και είναι εμφανής με το τέλος της εφηβείας ή νωρίς στη δεκαετία των 20. Μετά από αυτή την ηλικία φαίνεται ότι δεν υπάρχει σημαντική διαφορά στο πάχος του καρδιακού μυ σε όλη τη διάρκεια της ενήλικης ζωής.
Από τους ενήλικες αυτούς περίπου 50% εμφανίζουν συμπτώματα. Στους υπόλοιπους η διάγνωση τίθεται είτε κατά τον έλεγχο της οικογένειας είτε με αφορμή ένα φύσημα είτε λόγω ανωμαλιών σε ηλεκτροκαρδιογράφημα ή/και υπερηχοκαρδιογράφημα ρουτίνας. Τελευταία ανακαλύφθηκαν και μορφές της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας (20-25% της νόσου) που η υπερτροφία εμφανίζεται σε ηλικία γύρω στα 50 χρόνια.
Το κύριο χαρακτηριστικό της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας είναι η υπερβολική πάχυνση του καρδιακού μυ.
Ο καρδιακός μυς είναι δυνατό να παχυνθεί σε φυσιολογικά άτομα ως αποτέλεσμα υψηλής αρτηριακής πίεσης ή παρατεταμένης αθλητικής δραστηριότητας. Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια όμως η πάχυνση του καρδιακού μυ συμβαίνει χωρίς κάποια προφανή αιτία. Η αριστερή κοιλία προσβάλλεται σχεδόν πάντοτε, ενώ σε μερικούς ασθενείς παχύνεται και ο μυς της δεξιάς κοιλίας.
Ο μυς στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι συχνά άκαμπτος (λιγοτερο ελαστικος) με μειωμένη ικανότητα χάλασης, απαιτώντας υψηλότερες πιέσεις από το φυσιολογικό για να εκπτυχθεί κατά την εισροή αίματος στις καρδιακές κοιλότητες. Έτσι, το ποσό του αίματος που η καρδιά μπορεί να δεχθεί μειώνεται με αποτέλεσμα να μειώνεται το ποσό του αίματος που μπορεί να εκτοξευθεί στην επόμενη καρδιακή συστολή.
Έχουμε δηλαδή μια καρδιά που συσπάται καλά, αλλά στη φάση που διαστέλλεται για να δεχθεί αίμα δεν έχει την φυσιολογικη ελαστικότητα.
Η μικροσκοπική εξέταση του καρδιακού μυ, δείχνει ότι η φυσιολογική παράλληλη διάταξη των μυοκαρδιακών κυττάρων έχει χαθεί. Τα κύτταρα εμφανίζονται αποδιοργανωμένα. Η ανωμαλία αυτή καλείται μυοκαρδιακή αταξία. Είναι πιθανό ότι η μυοκαρδιακή αταξία επιδρά στη φυσιολογική μετάδοση του ηλεκτρικού ερεθίσματος της καρδιάς και προδιαθέτει για ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού.
Οι βαλβίδες και τα στεφανιαία αγγεία είναι φυσιολογικά στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
Το αίτιο της υπερτροφικής είναι μια ανωμαλία του γενετικού υλικού που αφορά τις πρωτεΐνες του καρδιακού μυός. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων η πάθηση κληρονομείται. Κάθε παιδί ενός προσβεβλημένου ατόμου έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την πάθηση.
Έρευνες έχουν προσδιορίσει μεταλλάξεις σε τουλάχιστον 11 γονίδια που θεωρούνται σημαντικά για την ανάπτυξη των κυττάρων του καρδιακού μυ. Σε ποσοστό περίπου 70% των οικογενειών, οι πάσχοντες εμφανίζουν μεταλλάξεις του γονιδίου της μυοσίνης, της τροπονίνης T, της τροπονίνης I, της α-τροπομυοσίνης, της συνδεόμενης με την καρδιακή μυοσίνη πρωτεΐνης-C και της ρυθμιστικής και δομικής πρωτεΐνης των ελαφρών αλυσίδων.
Συμπτώματα
-Δύσπνοια
-Πόνος στο στήθος που συνήθως εμφανίζεται στην προσπάθεια και υποχωρεί με τη διακοπή της. Μπορεί όμως να εμφανιστεί τόσο στην ηρεμία όσο και κατά τον ύπνο και να επιμένει.
-Αίσθημα παλμών
-Αίσθημα ζάλης και συγκοπτικά επεισόδια τα οποία μπορεί να συμβούν σε σχέση με τη σωματική άσκηση, με αίσθημα παλμών ή χωρίς προφανές εκλυτικό αίτιο. Τα αίτια για αυτά τα επεισόδια δεν είναι πάντα προφανή. Μπορεί να οφείλονται είτε σε ανωμαλία του καρδιακού ρυθμού είτε σε πτώση της αρτηριακής πίεσης. Επεισόδια ζάλης και φυσικά ένα συγκοπτικό επεισόδιο θα πρέπει να αναφέρονται στο γιατρό και να διερευνούνται ανάλογα.
Επιπλοκές της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας
-Αρρυθμίες
-Κολπική μαρμαρυγή
-Ενδοκαρδίτιδα.
-Καρδιακός αποκλεισμός
-Αιφνίδιος θάνατος που μπορεί να συμβεί με λίγα ή χωρίς προειδοποιητικά συμπτώματα σε ένα μικρό αριθμό ασθενών.
Διάγνωση
-Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ)
-Υπερηχοκαρδιογράφημα
–Καθετηριασμός καρδιάς , κατά την οποίο, ένας πολύ λεπτός και εύκαμπτος σωλήνας εισάγεται από ένα αγγείο (συνήθως στη βουβωνική περιοχή) στην καρδιά, κάτω από ακτινοσκοπικό έλεγχο, με σκοπό την μέτρηση των πιέσεων στο εσωτερικό της καρδιάς και την εκτίμηση της ανεπάρκεια της μιτροειδούς ή άλλης βαλβίδας.
-Στεφανιογραφία
–Ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος, μια εξειδικευμένη μορφή καθετηριασμού που εκτελείται για να καθοριστεί ο κίνδυνος της ηλεκτρικής αστάθειας που μπορεί να προδιαθέτει για αιφνίδιο θάνατο. Ο ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος συνεπάγεται την είσοδο λεπτών καλωδίων από τις φλέβες στη βουβωνική περιοχή, το βραχίονα ή τον ώμο στην καρδιά κάτω από ακτινοσκοπικό έλεγχο. Τα καλώδια αυτά στη συνέχεια χρησιμοποιούνται για την δημιουργία ηλεκτρικού ερεθίσματος και την καταγραφή της απάντησης του ηλεκτρικού συστήματος της καρδιάς. Τέτοιος έλεγχος στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια γίνεται σε σπάνιες περιπτώσεις κυρίως για τη μελέτη των συγκοπτικών επεισοδίων.
Να σημειωθεί ότι τόσο ο καρδιακός καθετηριασμός -στεφανιογραφία- όσο και ο ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος, είναι κατά κανόνα ανώδυνες επεμβάσεις και γίνονται χωρίς γενική αναισθησία.
-Δοκιμασία καρδιοαναπνευστικής κοπώσεως
–Συνεχής καταγραφή ηλεκτροκαρδιογραφήματος (Holter)
-Ραδιοϊσοτοπικές μελέτες
ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Η θεραπεία σκοπεύει να βελτιώσει τα συμπτώματα και να προλάβει τις επιπλοκές. Παρόλο που η πάθηση δε μπορεί να θεραπευτεί εντελώς, υπάρχουν πολλές μορφές θεραπείας που μπορούν να βελτιώσουν τη λειτουργία της καρδιάς και να ανακουφίσουν από τα συμπτώματα. Για εκείνους που απαιτείται θεραπεία, οι διαθέσιμοι τρόποι είναι:
ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Φάρμακα χορηγούνται όταν ο ασθενής εμφανίζει μερικά ή όλα από τα συμπτώματα που αναφέρθηκαν παραπάνω. Η επιλογή του φαρμάκου ποικίλει από άτομο σε άτομο, οι κυριότερες όμως ομάδες που χρησιμοποιούνται είναι : β-αποκλειστές, ανταγωνιστές ασβεστίου, αντιαρρυθμικά φάρμακα, αντιπηκτικά, διουρητικά, αντιβιοτικά κ.α
ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Η χειρουργική μυεκτομή (αφαίρεση του μυ) είναι επιτυχής στην ανακούφιση από τα συμπτώματα. Γίνεται σε άτομα με σοβαρά συμπτώματα, που αντιστέκονται στη φαρμακευτική αγωγή, και στους οποίους η στένωση στον χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας προκαλεί απόφραξη της ροής του αίματος. Μερικές φορές, μαζί με τη μυεκτομή, η μιτροειδής βαλβίδα αντικαθίσταται από προσθετική βαλβίδα.
Η μη χειρουργική μυεκτομή είναι μια καινούργια τεχνική που έχει επινοηθεί ώστε να μειώσει την υπερτροφία του ανωτέρου τμήματος του μεσοκοιλιακού διαφράγματος χωρίς εγχείρηση ανοικτής καρδιάς.
Για ένα μικρό αριθμό ασθενών, με σοβαρό επηρεασμό της ικανότητας της καρδιάς να στέλνει αίμα, απαιτείται μεταμόσχευση καρδιάς.
Μπορούν ακόμα κατά περίπτωση να εφαρμοστούν στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια οι παρακάτω θεραπείες: Ηλεκτρική καρδιομετατροπή, Βηματοδότης, Βηματοδότης δύο κοιλοτήτων, Εμφυτεύσιμος απινιδωτής
Η πλειοψηφία των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια έχουν τουλάχιστον ένα πρώτου βαθμού συγγενή που εμφανίζει την πάθηση, όπως γονιό, αδελφό, αδελφή, παιδί. Όταν διαγνωσθεί ότι κάποιο άτομο έχει υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι σκόπιμο να ελεγχθούν όλοι οι συγγενείς πρώτου βαθμού για την πάθηση αυτή. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ο έλεγχος της οικογένειας είναι απαραίτητος, αφού η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να υπάρχει και χωρίς συμπτώματα.
Στα παιδιά όμως, απαιτείται τακτική κλινική εκτίμηση μέχρι την ολοκλήρωση της ανάπτυξης του οργανισμού (περίπου μέχρι την ηλικία των 20 ετών), αφού τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν πριν την ενηλικίωση. Έτσι, τα παιδιά των γονιών που εμφανίζουν την πάθηση συνιστάται να εξετάζονται κάθε 3 χρόνια μέχρι την εφηβεία, και στη συνέχεια κάθε χρόνο μέχρι την ηλικία των 20 χρόνων. Υπάρχουν σπάνιες μορφές που ο έλεγχος της οικογένειας πρέπει να συνεχίζεται ως τη μέση ηλικία 50 χρόνων.
Πηγές
http://www.ekkan.med.uoa.gr/ypertrofiki.html
http://www.incardiology.gr/pathiseis_miokardiopatheies/ypetrofiki_myo.htm
http://www.cardiomyopathy.gr/default.aspx?pageid=6
http://www.med.auth.gr/depts/bpp/lessons/2012-2013/Efthimiadis_15-5-2013.pdf
http://cardiologiabiblio.blogspot.gr/2015/03/blog-post_59.html
Γιαννόπουλος Ν. Τι είναι διατατική μυοκαρδιοπάθεια; Καρδιολογικό Βήμα. on line27 Ιαν. 2009.
Διαδικτυακή σελίδα: www.kardilogia.blogspot.gr . Ημερομηνία πρόσβασης : 15/06/2013. 2. Sanchez T, Calderon R. The cardiomyopathies, a review for the primary physician. P R Health Sci J 2004;23(4):285-92.
Τούτουζας Π. Καρδιολογία.3η έκδοση,Εκδόσεις Παρισιάνος, Αθήνα,1999.
Lippert. Ανατομική. 5η έκδοση, Εκδόσεις Παρισιάνος , Αθήνα,1993. 5. Schlant RC, Hurst JW. Η καρδιά, βοηθητικό εγχειρίδιο.7η Έκδοση; Εκδόσεις Παρισιάνος, Αθήνα, 1991
Ehlermann P, Katus HA. Dilated Cardiomyopathy. Herzsch electr 2012;23(3):196-200
Mestroni L, Taylor K. Genetics and genetic testing of dilated cardiomyopathy: a new ΤΟ ΒΗΜΑ ΤΟΥ ΑΣΚΛΗΠΙΟΥ® Τόμος 13, Τεύχος 4 (Οκτώβριος – Δεκέμβριος 2014) Σελίδα | 337 ISSN: 2241-6005
