Η υπερομοκυστεϊναιμία μπορεί να είναι κληρονομική ή επίκτητη.
Ο επιπολασμός της διαφέρει σημαντικά μεταξύ των πληθυσμών και εξαρτάται από την ηλικία, τη διατροφή και το γενετικό υπόβαθρο.
Η κληρονομική οφείλεται σε γενετικές βλάβες ενζύμων του μεταβολισμού της, συνήθως μεταλλάξεις στο γονίδιο MTHFR και της CBS.
Η ομοζυγωτική για τη μετάλλαξη C677T του MTHFR κατάσταση προκαλεί αύξηση περίπου κατά 25% στα επίπεδα της ομοκυστεΐνης νηστείας, συνήθως σε συνδυασμό με έλλειψη φυλλικού οξέος και θεωρείται κληρονομικός παράγοντας κινδύνου για θρόμβωση.
Η επίκτητη υπερομοκυστεϊναιμία συνδυάζεται με διατροφικές ελλείψεις βιταμινών.
Η Υπερομοκυστεΐναιμία θεωρείται δείκτης αυξημένου κινδύνου για άνοια, για τη νόσο του Alzheimer, για νευροψυχιατρικές παθήσεις, θρομβοεμβολικά επεισόδια, για οστεοπόρωση.
Η ύπαρξη υψηλών επιπέδων ομοκυστεΐνης στο αίμα έχει βλαπτική επίδραση στα αγγεία του πλακούντα και του φθαρτού, και συσχετίζεται με την εμφάνιση καθ’ έξιν εκτρώσεων και αποκόλλησης του πλακούντα. Η υπερομοκυστεϊναιμία έχει ενοχοποιηθεί και για άλλες επιπλοκές όπως προεκλαμψία, εμβρυϊκό θάνατο και επιβράδυνση της ενδομήτριας ανάπτυξη.
Πηγές
Andrew M. Developmental Hemostasis: Relevance to thromboembolic complications in pediatric patients. Thromb Haemost. 1995; 74:415-25.
Andrew M, Schmidt B, Mitchell L, Paes B, Ofosu F. Thrombin generation in newborn plasma is critically dependent on the concentration of prothrombin. Thromb Haemost. 1990; 63:27-30.
BOSTOM A, LATHROP L. Hyperhomocysteinemia in end-stage renal disease: Prevalence, etiology and potential relationship to arte – riosclerotic outcomes. Kidney Int 1997, 52:10–20
