Η θρομβασθένεια Glanzmann συνιστά διαταραχή λειτουργικότητας αιμοπεταλίων, όπου υπάρχει ανωμαλία στα γονίδια για τις γλυκοπρωτεΐνες Iib/IIIa.
Τα γονίδια αυτά κωδικοποιούν πρωτεΐνες- υποδοχείς πάνω στην επιφάνεια των αιμοπεταλίων, γνωστές ως υποδοχείς ινωδογόνου που εμποδίζει την προσκόλλησή τους, με αποτέλεσμα την αιμορραγία.
Είναι σχετικά σπάνια νόσος και κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.
Ως συμπτώματά της αναφέρονται οι πετέχειες, οι εκχυμώσεις, οι ρινορραγίες, οι ουλορραγίες ή αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση.
Πηγές
Juliana Perez Botero, Kristy Lee , Brian R Branchford , Paul F Bray , Kathleen Freson , Michele P Lambert , Minjie Luo , Shruthi Mohan , Justyne E Ross , Wolfgang Bergmeier , Jorge Di Paola , ClinGen Platelet Disorder Variant Curation Expert Panel Glanzmann thrombasthenia: genetic basis and clinical correlates, Haematologica 2020 Apr;105(4):888-894.
.
