Θρομβασθένεια Glanzmann

Η θρομβασθένεια Glanzmann  συνιστά διαταραχή λειτουργικότητας αιμοπεταλίων, όπου υπάρχει ανωμαλία στα γονίδια για τις γλυκοπρωτεΐνες Iib/IIIa.

Τα γονίδια αυτά κωδικοποιούν πρωτεΐνες- υποδοχείς πάνω στην επιφάνεια των αιμοπεταλίων, γνωστές ως υποδοχείς ινωδογόνου που εμποδίζει την προσκόλλησή τους, με αποτέλεσμα την αιμορραγία.

Είναι σχετικά σπάνια νόσος και κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.

Ως συμπτώματά της αναφέρονται οι πετέχειες, οι εκχυμώσεις, οι ρινορραγίες, οι ουλορραγίες ή αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση.

Πηγές

Juliana Perez BoteroKristy Lee Brian R Branchford Paul F Bray Kathleen Freson Michele P Lambert Minjie Luo Shruthi Mohan Justyne E Ross Wolfgang Bergmeier Jorge Di Paola ClinGen Platelet Disorder Variant Curation Expert Panel Glanzmann thrombasthenia: genetic basis and clinical correlates, Haematologica 2020 Apr;105(4):888-894.

.

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.