Η συχνότητα της ανέρχεται σε 1:20.000 γεννήσεις και ο κίνδυνος επανεμφάνισης είναι 1% παραπάνω από το αναμενόμενο γιατί εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας. Οι Patricia A. et al. (1987) δημοσιεύουν, επιπρόσθετα ότι οι γυναίκες που κυοφορούν έμβρυο με τρισωμία 13 είναι πιθανόν να παρουσιάσουν προεκλαμψία.
Η τρισωμία 13, παρουσιάζεται σε 3 μορφές: 1) την ελεύθερη τρισωμία 13, που το χρωμόσωμα αυτό υπάρχει ως ανεξάρτητο αντίγραφο, 2) την τρισωμία εκ μεταθέσεως, όπου το χρωμόσωμα 13 είναι μέρος του μετατιθεμένου χρωμοσώματος και οφείλεται στη συνένωση συνήθως του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος με το μακρύ σκέλος ενός άλλου ακροκεντρικού χρωμοσώματος, 3) την τρισωμία 13 μωσαικό (Ε Β Ηοοκ,1980).
Τα κλινικά χαρακτηριστικά είναι: λαγώχειλος, κεκαμένα υπεράριθμα δάχτυλα, αιμαγγειώματα στο πρόσωπο, στο μέτωπο ή το λαιμό, αποπλάτυνση της μύτης, αυτιά με χαμηλή πρόσφυση, μικρό ανώμαλο κρανίο, ανωμαλίες εγκεφάλου, μικροφθαλμία, ανωμαλίες καρδιάς, υποπλασία ή έλλειψη πλευρών, ανωμαλίες αγγείων ή γεννητικών οργάνων (Philippe Moerman et al, 1988).
H διάγνωση της τρισωμίας 13, μπορεί να γίνει και με την λήψη χοριακών λαχνών την 11 εβδομάδα κύησης, και με την λήψη αμνιακού υγρού κατά την αμνιοπαρακέντηση την 16-18 εβδομάδα της κύησης, με την χρήση συνήθως της ποσοτικής φθορίζουσας αντίδρασης της πολυμεράσης. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί και η Fish ή και ο κλασσικός καρυότυπος (L.J Levett et al., 2001)
H πρόγνωση του συνδρόμου δεν είναι καλή. Συνήθως τα έμβρυα πεθαίνουν πρωτού γεννηθούν, ενώ όσα καταφέρουν να γεννηθούν πάσχουν από διαννοητική καθυστέρηση. Υπάρχει και ένα 10% που ζουν μέχρι και ένα χρόνο (Α. Rasmussen et al. 2003).
