Tρισωμία 13

Η συχνότητα της ανέρχεται σε 1:20.000 γεννήσεις και ο κίνδυνος επανεμφάνισης είναι 1% παραπάνω από το αναμενόμενο γιατί εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας. Οι Patricia A. et al. (1987) δημοσιεύουν, επιπρόσθετα ότι οι γυναίκες που κυοφορούν έμβρυο με τρισωμία 13 είναι πιθανόν να παρουσιάσουν προεκλαμψία.

Η τρισωμία 13, παρουσιάζεται σε 3 μορφές: 1) την ελεύθερη τρισωμία 13, που το χρωμόσωμα αυτό υπάρχει ως ανεξάρτητο αντίγραφο, 2) την τρισωμία εκ μεταθέσεως, όπου το χρωμόσωμα 13 είναι μέρος του μετατιθεμένου χρωμοσώματος και οφείλεται στη συνένωση συνήθως του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος με το μακρύ σκέλος ενός άλλου ακροκεντρικού χρωμοσώματος, 3) την τρισωμία 13 μωσαικό (Ε Β Ηοοκ,1980).

Τα κλινικά χαρακτηριστικά είναι: λαγώχειλος, κεκαμένα υπεράριθμα δάχτυλα, αιμαγγειώματα στο πρόσωπο, στο μέτωπο ή το λαιμό, αποπλάτυνση της μύτης, αυτιά με χαμηλή πρόσφυση, μικρό ανώμαλο κρανίο, ανωμαλίες εγκεφάλου, μικροφθαλμία, ανωμαλίες καρδιάς, υποπλασία ή έλλειψη πλευρών, ανωμαλίες αγγείων ή γεννητικών οργάνων (Philippe Moerman et al, 1988).

H διάγνωση της τρισωμίας 13, μπορεί να γίνει και με την λήψη χοριακών λαχνών την 11 εβδομάδα κύησης, και με την λήψη αμνιακού υγρού κατά την αμνιοπαρακέντηση την 16-18 εβδομάδα της κύησης, με την χρήση συνήθως της ποσοτικής φθορίζουσας αντίδρασης της πολυμεράσης. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί και η Fish ή και ο κλασσικός καρυότυπος (L.J Levett et al., 2001)

H πρόγνωση του συνδρόμου δεν είναι καλή. Συνήθως τα έμβρυα πεθαίνουν πρωτού γεννηθούν, ενώ όσα καταφέρουν να γεννηθούν πάσχουν από διαννοητική καθυστέρηση. Υπάρχει και ένα 10% που ζουν μέχρι και ένα χρόνο (Α. Rasmussen et al. 2003).

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.