Στα μέσα της δεκαετίας του 1960, ο Gunnar Stickler και οι συνεργάτες του ήταν οι πρώτοι που μελέτησαν έναν ασθενή με κληρονομική αρθροοφθαλμοπάθεια ή όπως ονομάστηκε αργότερα σύνδρομο Stickler.
Το σύνδρομο Stickler είναι μια διαταραχή του συνδετικού ιστού, η οποία περιλαμβάνει οφθαλμικές ανωμαλίες, ευρύ φάσμα σκελετικών ανωμαλιών και ιδιαίτερα μορφολογικά χαρακτηριστικά προσώπου.
To σύνδρομο Stickler κληρονομείται σύμφωνα με το αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας και συνδέεται με μεταλλάξεις των γονιδίων COL2A1, COL11A1 και COL11A2. Στο σύνδρομο Stickler τύπου Ι, οι ανωμαλίες του γονιδίου COL2A1 για το κολλαγόνο τύπου ΙΙ εντοπίζονται στο μακρό σκέλος του χρωμοσώματος 12 (12q13.1-q13.3).
Κλινικά, χαρακτηρίζεται κυρίως από οφθαλμικές ανωμαλίες μυωπία, καταράκτης, αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, γλαύκωμα, ανωμαλίες του υαλοειδούς σώματος.
Δευτεροπαθής στις υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του μέσου ωτός, παρουσιάζεται βαρηκοΐα τύπου αγωγιμότητας και νευροαισθητήρια απώλεια της ακοής. Η διανόηση είναι φυσιολογική.
Οι μυοσκελετικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Stickler είναι η υπερευλυγισία των αρθρώσεων, δυσκαμψία αρθρώσεων, ανωμαλίες των άκρων των μακρών οστών, κλινοδακτυλία 5ου δακτύλου, σκολίωση, ανωμαλίες των τελικών άκρων, κύφωση, πλατυσπονδυλία, ινομυαλγία, πρόωρη οστεοαρθρίτιδα, αρθραλγίες, οστική διόγκωση μεγάλων αρθρώσεων, λεπτά μέλη-μακριά δάκτυλα, βλαισογωνία.
Οι ασθενείς με σύνδρομο Stickler έχουν μεσοπροσωπική υποπλασία, η οποία είναι εντονότερη στα βρέφη και τα μικρά παιδιά, και ήπιο υπερτελορισμό. Στα μεγαλύτερα άτομα το πρόσωπο μπορεί να έχει φυσιολογική διάπλαση. Η υποπλασία του προσώπου προσδίδει στον ασθενή ιδιόμορφο «φτυαρισμένο» προσωπείο. Η μικρογναθία είναι συχνή και μπορεί να συνδέεται με υπερωϊοσχιστία σαν μέρος των εκδηλώσεων της διαδοχής Pierre Robin (μικρογναθία, υπερωϊοσχιστία, γλωσσόπτωση).
Αλλες εκδηλώσεις : Σχισμή μέσης γραμμής (υπερωϊοσχιστία, δισχιδές ωάριο) (στο 25% των ασθενών) και πρόπτωση μιτροειδούς, σε συχνότητα 0-50%.
Ακτινολογικά, τα πάσχοντα νεογέννητα παρουσιάζουν χαρακτηριστικά κωνοειδούς σχήματος μακρά οστά, με διόγκωση των επιφύσεων και των μεταφύσεων. Με την πάροδο της ηλικίας οι επιφύσεις κατακερματίζονται και αναπτύσσεται εκφυλιστική αρθροπάθεια. Τα μεγαλύτερα παιδιά συχνά αναπτύσσουν σκολίωση και κύφωση.
Η επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης με μοριακή ανάλυση DNA παρέχει τη δυνατότητα ανίχνευσης της γενετικής βλάβης στον πάσχοντα, αλλά και σε άλλα προσβεβλημένα μέλη των οικογενειών.
Πηγές
Parke DW. Stickler syndrome: Clinical care and molecular genetics. Am J Ophthalmol 2002; 134:746-748.
Rose PS, Levy HP, Liberfarb RM, Davis J, Szymko-Bennett Y, Rubin BI et al. Stickler syndrome: Clinical characteristics and diagnostic criteria. Am J Med Genet 2005; 138A:119-207.
Parma ES, Körkkö J, Hagler W, Ala-Kokko L. Radial perivascular retinal degeneration: A key to the clinical diagnosis of an ocular variant of Stickler syndrome with minimal or no systemic manifestations. Am J Ophthalmol 2002; 134:746-748.
Soulier M, Sigaudy S, Chau C, Philip N. Prenatal diagnosis of Pierre-Robin sequence as part of Stickler syndrome. Prenat Diagn 2002, 22:567-568.
Sebes J, Kasthuri S. Hereditary arthro-ophthalmopathy (Stickler syndrome). Skeletal Radiol 2000; 29:613-616
