Σύνδρομο Εύθραυστο Χ

Το σύνδρομο Εύθραυστο Χ αποτελεί το συχνότερο  σύνδρομo που είναι συνδεδεμένο με τη νοητική υστέρηση.

Πρόκειται για γενετική ανωμαλία στην οποία η μητέρα είναι ο μεταφορέας, που μεταβιβάζει την διαταραχή στους γιους της.

Η συχνότητα του συνδρόμου είναι περίπου 1/5000 γεννήσεις αγοριών, ενώ η συχνότητα των γυναικών φορέων είναι περίπου 1/250 – 1/500 γυναίκες.

Το FXS προκαλείται από την μεταγραφική σίγαση του γονιδίου FMR1 λόγω της προοδευτικής επέκτασης και επακόλουθης μεθυλίωσης των τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων (CGG) στην 5′-μη-μεταφραζόμενη περιοχή του γονιδίου. Αυτές οι πλήρεις μεταλλάξεις προκύπτουν από προ-μεταλλάξεις.

Το FMR1 κωδικοποιεί την πρωτεΐνη FMRP, μια πρωτεΐνη που δεσμεύει το RNA και ρυθμίζει την πρωτεϊνική σύνθεση και άλλες οδούς σηματοδότησης στους νευρωνικούς δενδρίτες.

Η σίγαση του FMR1 πιστεύεται ότι μειώνει την συναπτική πλαστικότητα και την διαφοροποίηση σε όλο τον εγκέφαλο συμπεριλαμβανομένου του ιππόκαμπου.

Οι προ-μεταλλάξεις συνδέονται με φαινότυπους διαφορετικούς από το FXS στους οποίους συμπεριλαμβάνονται ο κίνδυνος πρόωρης ανεπάρκειας των ωοθηκών σε γυναίκες, και το σύνδρομο τρόμου / αταξίας που συνδέεται με το εύθραυστο X.

Σε μερικές σπάνιες περιπτώσεις, το FXS προκύπτει από ενδογονιδιακές, σημειακές μεταλλάξεις του FMR1 και όχι από την επέκταση της επανάληψης CGG.

 

Χαρακτηριστικά

-Τα αρσενικά που προσβάλλονται από το σύνδρομο χαρακτηρίζονται από μέτρια έως μεγάλη νοητική υστέρηση.

– Τα θηλυκά μπορούν επίσης να επηρεαστούν αλλά γενικά με ελαφρά νοητική υστέρηση.

-Προβλήματα συμπεριφοράς και γλωσσική καθυστέρηση είναι κοινά χαρακτηριστικά γνωρίσματα του Σύνδρομο Fragile X.

-15% με 20% από τα άτομα που φέρουν το Σύνδρομο Fragile X αναπτύσσουν συμπεριφορές αυτιστικού τύπου.

-Μπορούν επίσης να παρατηρηθούν συχνές ωτίτιδες και ιγμορίτιδα, και επιληπτικές κρίσεις.

Ακόμα  άτομα με Σύνδρομο Fragile X έχουν:

  • Υψηλή αψίδα ουρανίσκου.
  • Στραβισμός (οκνηρό / τεμπέλικο μάτι).
  • Μεγάλα αυτιά και μακρύ πρόσωπο.
  • Μεγάλοι όρχεις στα αρσενικά.
  • Ήπιος τόνος μυών.
  • Υπερεκτασιμότητα των αρθρώσεων των δαχτύλων. Πλατυποδία.
  • Ήπιες ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων (λιγότερο συχνά).
  • Κακή βλεμματική επαφή. Αποφυγή βλέμματος
  • Φτερούγισμα του χεριου.
  • Περίεργες χειρονομίες.
  • Δάγκωμα χεριών.
  • Φτωχές αισθητηριακές δεξιότητες

 

 

Η διάγνωση δεν μπορεί να βασίζεται στην κλινική εικόνα, καθώς οι δυσμορφίες μπορεί να είναι ήπιες ή να απουσιάζουν και επομένως βασίζεται σε γενετικές εξετάσεις οι οποίες γίνονται σε όλους τους ασθενείς με νοητική υστέρηση ή αυτισμό.

Η προγεννητική διάγνωση βασίζεται σε υβριδισμό Southern blot σε δείγματα χοριονικών λαχνών ή αμνιακού υγρού.

Η γενετική συμβουλευτική πρέπει να προσφέρεται στην οικογένεια του ασθενούς, προκειμένου να εξηγήσει τον τρόπο κληρονομικότητας των μεταλλάξεων.

 

Πηγή

The Fragile X Foundation P.O. Box 30023 Denver, CO 80203

https://www.orpha.net/data/patho/GR/–GRgrAbs120.pdf

 

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.