Ο όρος «σύνδρομο ανήσυχων ποδιών» (restless legs syndrome, RLS) χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά το 1940 από το Σουηδό νευρολόγο Karl A. Ekbom, αν και περιγραφές του συνδρόμου υπάρχουν ήδη από τον 17ο αιώνα.
Το RLS σήμερα, θεωρείται νευρολογικό νόσημα χαρακτηριζόμενο από αίσθημα δυσφορίας και ακατανίκητη και ασυναίσθητη υπερκινητικότητα των ποδιών, η οποία επιδεινώνεται τις απογευματινές ή βραδινές ώρες ή κατά τη διάρκεια της ανάπαυσης και διαταράσσει τον ύπνο, ενώ βελτιώνεται με τις κινήσεις των ποδιών.
Το RLS συχνά οδηγεί σε αϋπνία, καθώς και σε ημερήσια υπνηλία, ευερεθιστότητα, και διαταραχές της συγκέντρωσης, που προέρχονται από έναν ανήσυχο, κατακερματισμένο και μη ποιοτικό νυχτερινό ύπνο.
Η συχνότητά του κυμαίνεται από 5-15% στον γενικό πληθυσμό.
Σε 50% των ασθενών, η διαταραχή θεωρείται ότι είναι γενετική. Η πιθανότητα ανάπτυξης RLS αυξάνει κατά τρεις με έξι φορές, όταν ένας άμεσος συγγενής πάσχει από τη διαταραχή.
Σε μεγάλη Γαλλο-Καναδική οικογένεια χαρτογραφήθηκε μία περιοχή στο χρωμόσωμα 12q συνδεόμενη με επιρρέπεια στην ανάπτυξη RLS. Η ανεπάρκεια σιδήρου στον εγκέφαλο μπορεί να είναι η κυριότερη αιτία του RLS, δεδομένου ότι: α) στο ΕΝΥ ασθενών με RLS έχει διαπιστωθεί ελάττωση των επιπέδων του σιδήρου και της φερριτίνης και αύξηση της τρανσφερρίνης, ενώ στον ορό τα επίπεδα τους ήταν φυσιολογικά1 β) η μαγνητική τομογραφία (MRI) έχει δείξει ελάττωση της περιεκτικότητας της φαιάς ουσίας σε σίδηρο, σχετιζόμενη με τη βαρύτητα του RLS. γ) ιστοπαθολογικά έχει παρατηρηθεί αύξηση της τρανσφερρίνης και ελάττωση του σιδήρου και της Η-φερριτίνης στα κύτταρα της νευρομελανίνης της φαιάς ουσίαςδ) στα νεογνά αρουραίων, η ανεπάρκεια του σιδήρου οδηγεί σε μη αναστρέψιμες μεταβολές της ντοπαμινικής λειτουργίας. Επομένως, τα συμπτώματα των ασθενών με RLS φαίνεται ότι οφείλονται σε ντοπαμινεργική ανωμαλία λόγω ανεπάρκειας σιδήρου στον εγκέφαλο.
Άλλα ιατρικά προβλήματα που μπορεί να συμβάλουν στην ανάπτυξη του RLS περιλαμβάνουν τη νόσο του Parkinson, τη νεφρική ανεπάρκεια, το διαβήτη, τη ρευματοειδή αρθρίτιδα, και την περιφερική νευροπάθεια.
Οι έγκυες γυναίκες μπορεί να εμφανίσουν τα συμπτώματα του RLS συνήθως μετά την 20ή εβδομάδα κύησης, καθώς και οι ασθενείς που λαμβάνουν αντικαταθλιπτικά, μείζονα ηρεμιστικά/αντιψυχωσικά, αντιισταμινικά, ή φάρμακα για τη ναυτία-ίλιγγο.
Στα παιδιά το σύνδρομο έλλειψης προσοχής/ υπερδραστηριότητας συνδέεται με συμπτώματα PLMs και RLS2. Μερικά παιδιά με «πόνους της ανάπτυξης» στην πραγματικότητα έχουν RLS.
Στη διαγνωστική προσπέλαση του RLS πραγματοποιείται μια πλήρης νευρολογική εξέταση για τυχόν συνύπαρξη άλλης νευρολογικής νόσου ή νόσου του κυκλοφορικού και συχνά χρειάζονται μια σειρά από εξετάσεις αίματος για να αποκλειστούν ιατρικές παθήσεις που σχετίζονται με σύνδρομο ανήσυχων άκρων.
Η διάγνωση είναι κατά βάση κλινική (σε μερικές περιπτώσεις χρειάζεται και πολυπαραμετρική μελέτη ύπνου) και εφόσον γίνει αντιμετωπίζεται εξαιρετικά.
Διαγνωστικά Κριτήρια Συνδρόμου Ανήσυχων Ποδιών
- Ακατανίκητη επιθυμία κίνησης των μελών, συνήθως συνδεόμενη με παραισθησίες ή δυσαισθησίες.
- Επιδείνωση των συμπτωμάτων ή εμφάνισή τους αποκλειστικά στην ανάπαυση (κατάκλιση, κάθισμα) και μερική ή προσωρινή ανακούφισή τους με τις δραστηριότητες.
- Κινητική ανησυχία
- Κιρκαδική διακύμανση των συμπτωμάτων, τα οποία παρουσιάζονται αργά το απόγευμα και το βράδυ.
Πηγές
Allen RP, Earley CJ. Restless legs syndrome: a review of clinical and pathophysiologic features. J Clin Neurophysiol 2001;18:128-47
Earley CJ, Hyland K, Allen RP. CSF dopamine, serotonin, and biopterin metabolites in patients with restless legs syndrome. Mov Disord 2001;16:144- 9
Mizuno S, Mihara T, Miyaoka T, Inagaki T, Horiguchi J. CSF iron, ferritin and transferrin levels in restless legs syndrome. J Sleep Res 2005;14:43-7
Allen RP, Barker PB, Wehrl F, Song HK, Earley CJ. MRI measurement of brain iron in patients with restless legs syndrome. Neurology 2001;56:263-5
Connor JR, Boyer PJ, Menzies SL, Dellinger B, Allen RP, Ondo WG, Earley CJ. Neuropathological examination suggests impaired brain iron acquisition in restless legs syndrome. Neurology 2003;61:304-9
Connor JR, Wang XS, Patton SM, Menzies SL, Troncoso JC, Earley CJ, Allen RP. Decreased transferrin receptor expression by neuromelanin cells in restless legs syndrome. Neurology 2004;62:1563-7
Beard J, Erikson KM, Jones BC. Neonatal iron deficiency results in irreversible changes in dopamine function in rats. J Nutr 2003;133:1174-9
