Το Σκληρόδερμα είναι μια χρόνια συστημική αυτοάνοση ασθένεια (πρωτίστως του δέρματος) που χαρακτηρίζεται από ίνωση (σκλήρυνση), από αγγειακές μεταβολές, και από αυτοαντισώματα.
Η πρώτη οριστική περιγραφή της ασθένειας έγινε από τον Carlo Curzio σε μία μονογραφία που εκδόθηκε στην Νάπολη το 1753 και προκάλεσε το ενδιαφέρον Γαλλικών και Αγγλικών κύκλων.
Οι γνώσεις της Ιατρικής για το σκληρόδερμα έχουν αυξηθεί τα τελευταία χρόνια, παραμένουν, όμως ακόμη αρκετά ελλιπείς.
Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου υπολογίζεται απο 1:10.000-1:30.000 στο γενικό πληθυσμό.Η νόσος συνήθως προσβάλλει γυναίκες ηλικίας 40-60 ετών (4 φορές συχνότερα απ’ότι τους άνδρες) και σπανιότερα τα παιδιά.
Οι δύο βασικές μορφές της νόσου είναι το Εντοπισμένο Σκληρόδερμα όπου υπάρχει προσβολή μόνο του δέρματος του ασθενούς, κυρίως χεριών και προσώπου και το Συστηματικό Σκληρόδερμα (με υποκατηγορίες την περιορισμένη Σκληροδερμία ή σύνδρομο CREST και τη διάχυτη δερματική Σκληροδερμία) όπου εκτός από το δέρμα προσβάλλονται και τα αλλα εσωτερικά όργανα (νεφροι, οισοφάγος, την καρδιά και τους πνεύμονες).
Η παθογένεια της νόσου είναι άγνωστη αλλά ενοχοποιούνται γενετικά και περιβαλλοντικά αίτια.
Συμπτώματα
– Φαινόμενο Raynaud
Προκαλείται από πάχυνση του τοιχώματος των μικρών αρτηριδίων, στένωση και απόφραξη, η οποία οδηγεί σε περιορισμό ή διακοπή της κυκλοφορίας του αίματος στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών, κυρίως μετά από έκθεση στο κρύο.
Είναι από τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου και συνοδεύεται από αλλαγή του χρώματος του δέρματος (λευκό, κυανό, ερυθρό) και τα σκληρά οιδηματώδη δάκτυλα.
Οι επώδυνες πληγές στα δάκτυλα, είναι αποτέλεσμα της περιορισμένης αιμάτωσης των αγγείων, η οποία οφείλεται στην υποκείμενη αγγειοπάθεια και εμφανίζονται στο 30-60% περίπου των ασθενών με Σκληρόδερμα. Αυτές μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές όπως επιμολύνσεις, γάγγραινα, ακρωτηριασμό.
– Ίνωση και σκλήρυνση γενικά των ιστών του σώματος που οφείλεται σε υπερβολική παραγωγή και εναπόθεση κολλαγόνου στο δέρμα ή και στα εσωτερικά όργανα.
Το δέρμα αρχικά φαίνεται πρησμένο και σκληρό, ώστε δύσκολα μπορεί να ανασηκωθεί σε πτυχή ή να σχηματίσει ρυτίδα. Βαθμιαία λεπταίνει και γίνεται λείο, γυαλιστερό και τεντωμένο. Τελικά, ατροφεί ακόμη περισσότερο, χάνει την ελαστικότητά του και εμποδίζει πλέον τις κινήσεις. Έτσι, τα χέρια δεν ανοιγοκλείνουν πλήρως, το άνοιγμα του στόματος περιορίζεται.
-Χρόνια αυτοάνοση φλεγμονή με πόνο και οίδημα στις αρθρώσεις.
-Διάμεσο Πνευμονική Ίνωση
Μεγάλο ποσοστό των ασθενών από σκληρόδερμα, εμφανίζει προσβολή του πνεύμονα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε διάμεσο πνευμονική ίνωση με συνέπειες, ελάττωση της λειτουργίας των πνευμόνων, αναπνευστική ανεπάρκεια και πρώιμο θάνατο. Βαριάς πνευμονική ίνωση παρατηρείται στο 16% των ασθενών με διάχυτη μορφή της νόσου. Τέλος, η πιο σημαντική επιπλοκή των πνευμόνων είναι η πνευμονική υπέρταση, η οποία εμφανίζεται σε ποσοστό 8-12% και αποτελεί την κύρια αιτία θανάτου.
-Δυσφαγία, Οπισθοστερνικός καύσος, Οισοφαγίτιδα
-Διαταραχές κινητικότητας λεπτού εντέρου, Εκκολπώματα παχέος εντέρου
-Νεφρική Ανεπάρκεια
Διάγνωση
Η διάγνωση της νόσου είναι κυρίως κλινική και γίνεται με τη βοήθεια διαγνωστικών εργαλείων όπως:
– Aιματολογικές εξετάσεις (
Γίνεται αναζήτηση Αντιπυρηνικών Αντισωμάτων και μάλιστα των ειδικών του σκληροδέρματος αντισωμάτων(αντι-Scl-70, αντικεντρομεριδιακών).
– Aξονική τομογραφία πνευμόνων,
-Yπερηχογράφημα καρδιάς
-Δερματολογική εξέταση
-Τριχοειδοσκόπηση, μια νέα τεχνική με την οποία αναγνωρίζονται οι χαρακτηριστικές του σκληροδέρματος αλλοιώσεις των μικρών αγγείων, ακόμη και πριν υπάρξει εμφανής σκληροδερμία. Πρόκειται ουσιαστικά για μια ανώδυνη μικροσκοπική εξέταση της λεπτής δερματικής μεμβράνης που καλύπτει τη ρίζα του νυχιού.
Είναι σημαντικό να τονίσουμε, πως στη χώρα μας, κάθε χρόνο προστίθενται περίπου 100 νέοι ασθενείς με Σκληρόδερμα.
Εκτιμάται ότι υπάρχουν περίπου 240 κρούσματα ανά ένα εκατομμύριο ανθρώπους, με περίπου 19 νέα κρούσματα κάθε χρόνο.
Οι ασθενείς με σκληρόδερμα διαφέρουν όσον αφορά το προσδόκιμο ζωής.
Εκείνοι για παράδειγμα, με περιορισμένη ή ήπια διάχυτη ασθένεια – εκτιμάται ότι ζουν 20 – 50 χρόνια μετά την διάγνωση. Άλλοι με σοβαρή, ταχέως εξελισσόμενη ασθένεια – μια κατηγορία που αποτελεί λιγότερο από το 10% του συνολικού αριθμού των ασθενών με διάχυτο σκληρόδερμα – μπορεί να έχουν έως και 50% πιθανότητα για πενταετής επιβίωση
«Το Σκληρόδερμα ή Συστηματική Σκλήρυνση μπορεί να αντιμετωπιστεί έγκαιρα εάν διαγνωστεί νωρίς», είναι το μήνυμα της Ελληνικής Ρευματολογικής Εταιρείας, το μηνυμα των ειδικών.
Οριστική θεραπεία δυστυχώς δεν υπάρχει όμως σήμερα υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής, να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου, να ελαττώσουν τις επιπλοκές και να επεκτείνουν την διαβίωση.
«Η ενημέρωση τόσο των ασθενών όσο και του κοινού είναι μείζονος σημασίας, ειδικά σε ό,τι αφορά περιπτώσεις σπανίων παθήσεων. Το Σκληρόδερμα αν και σπάνια νόσος δεν είναι μία καθόλου απλή πάθηση και ταλαιπωρεί ιδιαίτερα τους πάσχοντες και τις οικογένειές τους. Φόρεσε και εσύ τα γάντια σου για μία μέρα και δείξε στους ασθενείς με σκληρόδερμα ότι καταλαβαίνεις πως αισθάνονται», ένα ακόμα μήνυμα των ειδικών.
Μην αγνοήσεις το Σκληρόδερμα!!
Πηγές
http://en.wikipedia.org/wiki/Scleroderma
http://www.scleroderma-info.com/2009/landinge.php?gid=RH010&?a=a&assoc=Google&keyword=scleroderma
http://drtsili.blogspot.gr/2007/12/blog-post_9527.html
http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Scleroderma/default.asp.
http://www.iatropedia.gr/ygeia/ti-ine-to-skliroderma-ke-pos-antimetopizete/30085/
http://www.iatrikionline.gr/ellia_22/05.pdf
Marc C Hochberg, Alan J Silman, Josef S Smolen, Michael E Weinblatt, Michael H Weisman. Rheumatology 4 th edition, Mosby Elsevier, 2008
John Imboden, David B. Hellmann, John H. Stone. Current diagnosis and treatment, Rheumatology, second edition, Lange Medical Books/McGraw-Hill, USA, 2007
Ελληνικό Ίδρυμα Ρευματολογικών Ερευνών, www.elire.gr
