Σύνδρομο Wolf Hirschhorn

H συχνότητα του ανέρχεται σε 1:50.000 και άνω γεννήσεις, διότι ακόμα δεν έχουν ανιχνευτεί τα περισσότερα σύνδρομα και μόνο το 58% αυτών έχουν αναγνωριστεί με την μέθοδο G-ζωνών.

Κλινική εικόνα και χαρακτηριστικά

Τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι: μικροκεφαλία, δολιχοκεφαλία, προέχον μέτωπο, υποπλασία του οφθαλμικού κόγχου, βλεφαρόπτωση, στραβισμός, επίκανθος, λαγώχειλος-λυκόστομα, αποπλάτυνση της ρίζας μύτης, ανωμαλίες της καρδιάς και διανοητική καθυστέρηση .

Διαγνωση

Η αιτιολογία του εστιάζεται στην απώλεια του βραχέος σκέλους του χρωμοσώματος 4p, συνήθως πατρικής προέλευσης, και συγκεκριμένα στην απώλεια του WHSC 1 , όπως αναλύεται στο άρθρο των Andrew D Bergemann et al., (2005). Για τη διάγνωση του χρησιμοποιείται κλασσικός καρυότυπος, FISH και QFPCR σε χοριακές λάχνες και αμνιακό υγρό.

Πηγές

Battaglia A, Carey JC, Wright TJ. (2001). Wolf-Hirschhorn (4p-) syndrome. Adv Pediatr. 48:75-113.

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.