H συχνότητα του ανέρχεται σε 1:50.000 και άνω γεννήσεις, διότι ακόμα δεν έχουν ανιχνευτεί τα περισσότερα σύνδρομα και μόνο το 58% αυτών έχουν αναγνωριστεί με την μέθοδο G-ζωνών.
Κλινική εικόνα και χαρακτηριστικά
Τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι: μικροκεφαλία, δολιχοκεφαλία, προέχον μέτωπο, υποπλασία του οφθαλμικού κόγχου, βλεφαρόπτωση, στραβισμός, επίκανθος, λαγώχειλος-λυκόστομα, αποπλάτυνση της ρίζας μύτης, ανωμαλίες της καρδιάς και διανοητική καθυστέρηση .
Διαγνωση
Η αιτιολογία του εστιάζεται στην απώλεια του βραχέος σκέλους του χρωμοσώματος 4p, συνήθως πατρικής προέλευσης, και συγκεκριμένα στην απώλεια του WHSC 1 , όπως αναλύεται στο άρθρο των Andrew D Bergemann et al., (2005). Για τη διάγνωση του χρησιμοποιείται κλασσικός καρυότυπος, FISH και QF–PCR σε χοριακές λάχνες και αμνιακό υγρό.
Πηγές
Battaglia A, Carey JC, Wright TJ. (2001). Wolf-Hirschhorn (4p-) syndrome. Adv Pediatr. 48:75-113.