Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι μία γενετική διαταραχή που παρουσιάζει φυλοσύνδετη κληρονομικότητα.
Αφορά τα Β και Τ λεμφοκύτταρα και τα αιμοπετάλια και χαρακτηρίζεται από τη μη φυσιολογική λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος και από διαταραχές της πήξης του αίματος.
Αιτία του συνδρόμου είναι η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο WAS, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη WASP που βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα του αίματος. Αυτή η πρωτεΐνη εμπλέκεται στην διαβίβαση σημάτων από την επιφάνεια των κυττάρων του αίματος στον κυτταροσκελετό της ακτίνης.
Η κλινική εικόνα των ασθενών παρουσιάζει εκχυμώσεις, έκζεμα δέρματος, επεισόδια αιμορραγίας, διάφορες ανοσολογικές και φλεγμονώδεις διαταραχές και λοιμώξεις, ανοσοανεπάρκειες.
Πηγές
Symons M, Derry J, Karlak B, et al. Wiskott- Aldrich syndrome protein, a novel effector for the GTPase CDC42Hs, is implicated in actin polymerization. Cell 1996;84:723-34.
Villa A, Notarangelo L, Macchi P, et al. X-linked thrombocytopenia and Wiskott-Aldrich syndrome are allelic diseases with mutations in the WASP gene. Nat Genet 1995;9:414-17.
Sullivan K, Mlen C, Blaese R, Winkelstein J. A multi institutional survey of Wiskott-Aldrich syndrome. J Pediatr 1994;125:876-85.
