Σύνδρομο Wiskott-Aldrich

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι μία γενετική διαταραχή που παρουσιάζει φυλοσύνδετη κληρονομικότητα.

Αφορά τα Β και Τ λεμφοκύτταρα και τα αιμοπετάλια και χαρακτηρίζεται από τη μη φυσιολογική λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος και από διαταραχές της πήξης του αίματος.

Αιτία του συνδρόμου είναι η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο WAS, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη WASP που βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα του αίματος. Αυτή η πρωτεΐνη εμπλέκεται στην διαβίβαση σημάτων από την επιφάνεια των κυττάρων του αίματος στον κυτταροσκελετό της ακτίνης.

Η κλινική εικόνα των ασθενών παρουσιάζει εκχυμώσεις, έκζεμα δέρματος, επεισόδια αιμορραγίας, διάφορες ανοσολογικές και φλεγμονώδεις διαταραχές και λοιμώξεις, ανοσοανεπάρκειες.

Πηγές

Symons M, Derry J, Karlak B, et al. Wiskott- Aldrich syndrome protein, a novel effector for the GTPase CDC42Hs, is implicated in actin polymerization. Cell 1996;84:723-34.

Villa A, Notarangelo L, Macchi P, et al. X-linked thrombocytopenia and Wiskott-Aldrich syndrome are allelic diseases with mutations in the WASP gene. Nat Genet 1995;9:414-17.

Sullivan K, Mlen C, Blaese R, Winkelstein J. A multi institutional survey of Wiskott-Aldrich syndrome. J Pediatr 1994;125:876-85.

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.