Είναι μια από τις συχνότερες ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο. Η συχνότητα του ανέρχεται σε 1:4.000 γεννήσεις θήλεων ή 1:8.000 γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από τη μερική ή ολική απώλεια ενός χρωμοσώματος του φύλου. Στις μισές περιπτώσεις ο καρυότυπος είναι 45,Χ ενώ στις υπόλοιπες ανευρίσκονται ποικίλες ανωμαλίες ενός χρωμοσώματος του φύλου.
Ο φαινότυπος στο σύνδρομο Turner είναι θήλεος και χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα και υποπλαστικές γονάδες. Στις μισές περιπτώσεις, υπάρχει οίδημα των άκρων στη νεογνική ηλικία το οποίο βοηθάει στη διάγνωση. Στο 1/3 των περιπτώσεων γίνεται στη νεογνική ηλικία λόγω του λεμφοιδήματος και του πτερυγίου του αυχένα, στο άλλο 1/3 λόγω του χαμηλού αναστήματος και στο άλλο 1/3 στην εφηβεία λόγω γοναδικής δυσγενεσίας. Συχνές είναι οι καρδιαγγειακές και οι νεφρικές ανωμαλίες. Στο 90% των περιπτώσεων, οι δευτερογενείς χαρακτήρες του φύλου υπολείπονται (Turnpenny & Ellard, 2005) και απαιτείται αποκατάσταση με ορμόνες. Τα περισσότερα άτομα είναι στείρα, έχουν διανοητική ανάπτυξη φυσιολογική, αν και ορισμένα εμφανίζουν μαθησιακές δυσκολίες. Ακόμα, οι γυναίκες με σύνδρομο Turner μπορούν να εμφανίσουν σε αυξημένο ποσοστό σακχαρώδη διαβήτη, υπέρταση και εγκεφαλικά επεισόδια, δισλιπιδαιμία, παχυσαρκία με βάση την μελέτη των Claus Hojbjerg et al. (1998).
Όσο αναφορά την εργαστηριακή διάγνωση, απαραίτητος είναι ο έλεγχος του κλασσικού καρυότυπου, ενώ η χρωματίνη φύλου είναι ανεπαρκής. Σε ποσοστό 5-10% των θήλεων με σύνδρομο Turner, υπάρχει γενετικό υλικό χρωμοσώματος Υ σε όλα ή σε μερικάκύτταρα και τα άτομα αυτά κινδυνεύουν να αναπτύξουν γοναδοβλάστωμα. Για το λόγο αυτό, όλα τα άτομα με σύνδρομο Turner που στον καρυότυπο τους δεν έχουν δυο Χ χρωμοσώματα ή έστω τμήμα του δεύτερου χρωμοσώματος Χ, πρέπει να ελέγχονται προσεκτικά για την παρουσία γενετικού υλικού χρωμοσώματος Υ.
.
