Το σύνδρομο Rett είναι μια σοβαρή και προοδευτική νευροαναπτυξιακή διαταραχή που εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε νέα κορίτσια.
Oφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου MECP2, στο χρωμόσωμα Χ.
Κληρονομείται με τον φυλοσύνδετο επικρατή τρόπο και στις γυναίκες μπορεί να εκδηλωθεί ως κλασσικό σύνδρομο Rett, μη-κλασσικό σύνδρομο Rett ή με μέτριου βαθμού αναπτυξιακή και διανοητική καθυστέρηση.
Τα αναφερόμενα συνήθη χαρακτηριστικά σε άτομα που φέρουν το σύνδρομο Rett είναι η μικρή περίοδος στην βρεφική ηλικία, μικρή περίοδος αδράνειας στην ανάπτυξη, περίπου από το τέλος τού πρώτου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση, αδυναμία κίνησης χεριών και διαταραχές και δυσκολίες βάδισης, καθυστερημένη ανάπτυξη και σπασμοί.
Πηγές
Armstrong DD. Review of Rett syndrome. J Neuropathol Exp Neurol 1997; 56:843-849.
Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, et al. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl- CpG-binding protein 2. Nat Genet 1999; 23:185-188.
