Συνδρομο Rett

Το σύνδρομο Rett είναι μια σοβαρή και προοδευτική νευροαναπτυξιακή διαταραχή που εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε νέα κορίτσια.

Oφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου MECP2, στο χρωμόσωμα Χ.

Κληρονομείται με τον φυλοσύνδετο επικρατή τρόπο και στις γυναίκες μπορεί να εκδηλωθεί ως κλασσικό σύνδρομο Rett, μη-κλασσικό σύνδρομο Rett ή με μέτριου βαθμού αναπτυξιακή και διανοητική καθυστέρηση.

Τα αναφερόμενα συνήθη χαρακτηριστικά σε άτομα που φέρουν το σύνδρομο Rett  είναι η μικρή περίοδος στην βρεφική ηλικία, μικρή περίοδος αδράνειας στην ανάπτυξη, περίπου από το τέλος τού πρώτου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση, αδυναμία κίνησης χεριών και διαταραχές και δυσκολίες βάδισης, καθυστερημένη ανάπτυξη και σπασμοί.

 

Πηγές

Armstrong DD. Review of Rett syndrome. J Neuropathol Exp Neurol 1997; 56:843-849.

Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, et al. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl- CpG-binding protein 2. Nat Genet 1999; 23:185-188.

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.