Σύνδρομο Peutz – Jeghers

Είναι ένα νόσημα αυτοσωμικό επικρατές που χαρακτηρίζεται από μελανωτικές κηλίδες του δέρματος και των βλεννογόνων, πολλαπλούς αμαρτωματώδεις πολύποδες του γαστρεντερικού και αυξημένη επίπτωση διαφόρων καρκινωμάτων.

Το γονίδιο που ευθύνεται για την εμφάνιση της νόσου είναι ογκοσταλτικό, χαρτογραφήθηκε στο 19 χρωμόσωμα, και κωδικοποιεί την κινάση σερίνης-θρεονίνης (STK11).

Οι μελαγχρωματικές κηλίδες του συνδρόμου εμφανίζονται στην κεντρική περιοχή του προσώπου, τα χείλη, το στομα, τα δάχτυλα των άνω και κάτω άκρων, τις παλάμες και τα πέλματα. Οι κηλίδες αυτές αποτελούν συνέπεια της αδυναμίας μεταφοράς της μελανίνης στα γειτονικά κερατινοκύτταρα.

Οι ασθενείς με την νόσο, σε νεαρή ηλικία εμφανίζουν πλήθος κακόηθων νεοπλασιών, όπως καρκίνος του παγκρέατος, του μαστού, των ωοθηκών, των όρχεων, του πνεύμονα.

Πηγές

Yamada K, Matsukawa A, Hori Y, Kukita A, Ultrastructural studies on pigmented macules of Peutz-Jeghers syndrome. J Derm 1981: 8 367-377

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.