Tο όνομα του συνδρόμου οφείλεται στην Dr Jacqueline Noonan, η οποία παρατήρησε ότι πολλά παιδιά με στένωση της πνευμονικής αρτηρίας είχαν χαμηλό ανάστημα για την ηλικία τους και παρουσίαζαν ταυτόχρονα παρόμοια χαρακτηριστικά του προσώπου.
Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου ανέρχεται περίπου σε 1/5000 γεννήσεις.
Χαρακτηριστικά γνωρίσματα
• Βλεφαρόπτωση
• Υπερτελορισμός
• Καθίζηση της ρίζας της μύτης.
• Πτερύγια των αυτιών σε χαμηλότερη από τη κανονική θέση και το λοβίο του αυτιού.
• Μέτωπο πλατύ και προέχων.
• θολωτή υπερώα που μπορεί να δημιουργήσει δυσκολία στη σίτιση και διαταραχές της ομιλίας.
• Κοντός λαιμός που παρουσιάζει πτύχωση δέρματος.
Τα σιτιστικά προβλήματα είναι συνήθη κυρίως κατά τη βρεφική ηλικία, όπου μπορεί να παρουσιάσουν αδυναμία στην πρόσληψη βάρους.
Τα πιο συχνά προβλήματα της όρασης είναι η μυωπία και ο στραβισμός.
Επίσης, μπορεί να εμφανιστεί αυξημένη αυχενική διαφάνεια, δηλαδή το επιπλέον υγρό στο πίσω μέρος του λαιμού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και το οίδημα των χεριών και ποδιών που παρατηρείται κατά τη γέννηση των παιδιών με αυτό το σύνδρομο.
Το 65% των παιδιών με σύνδρομο Noonan έχουν την τάση να μελανιάζουν εύκολα, και πιο σπάνια εμφανίζουν προβλήματα αιμορραγιών. Επίσης, έχει εντοπιστεί ανωμαλία στον παράγοντα ΧΙ πήξης του αίματος.
Πρόσφατα αναγνωρίσθηκε μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (ΡΤΡ11) το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 12, στο 50 % των περιπτώσεων του συνδρόμου Noonan. Επιπλέον, έχει αναγνωρισθεί ότι περισσότερα από ένα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν το σύνδρομο.
