Το σύνδρομο Netherton είναι μια σπάνια συγγενής πάθηση του δέρματος, που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και χαρακτηρίζεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SPINK5.
Πρωτοπεριγράφηκε από τον Netherton το 1958, ο οποίος περιέγραψε τη συσχέτιση μεταξύ της συγγενούς ιχθυασόμορφης ερυθροδερμίας και των
ανωμαλιών στο στέλεχος της τρίχας σε ένα κοριτσάκι.
Το SPINK5 αποτελείται από 33 εξώνια και κωδικοποιεί τη LEKTI (lymphoepithelial Kazal-typerelated inhibitor), έναν λεμφοεπιθηλιακό αναστολέα.
Η LEKTI συμμετέχει στη ρύθμιση της απολέπισης του δέρματος ενώ θεωρείται πως διαθέτει και αντιφλεγμονώδη και αντιμικροβιακό ρόλο.
Tα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν ατοπική δερματίτιδα, τριχορρηξία invaginata, ανοσοανεπάρκεια, ερυθροδερμία.
Η μοριακή ανίχνευση της μετάλλαξης, η βιοψία δέρματος και η μικροσκοπική εξέταση του στελέχους της τρίχας αποτελούν διαγνωστικά εργαλεία του συνδρόμου Netherton.
Η παθογένεια του συνδρόμου Netherton εμφανίζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον λόγω της κλινικής εικόνας των ασθενών, η οποία συνδυάζει ανωμαλίες στην επιδερμίδα, το τρίχωμα και το ανοσοποιητικό σύστημα στα πλαίσια μιας μονογονιδιακής διαταραχής.
Πηγές
Bitoun E, Chavanas S, Irvine AD, Lonie L, Bodemer C, Paradisi M, Hamel-Teillac D, Ansai S, Mitsuhashi Y, Taieb A, de Prost Y, Zambruno G, Harper JI, Hovnanian A. Netherton syndrome: disease expression and spectrum of SPINK5 mutations in 21 families. J Invest Dermatol. 2002 Feb;118(2):352-61
Lacroix M, Lacaze-Buzy L, Furio L, Tron E, Valari M, Van der Wier G, Bodemer C, Bygum A, Bursztejn AC, Gaitanis G, Paradisi M, Stratigos A, Weibel L, Deraison C, Hovnanian A. Clinical expression and new SPINK5 splicing defects in Netherton syndrome: unmasking a frequent founder synonymous mutation and unconventional intronic mutations. J Invest Dermatol. 2012 Mar;132(3 Pt 1):575-82.
