Σύνδρομο Menkes

Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου ATP7A, το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Xq13.3 (Voskoboinik I, Camarakis J, 2002).

Η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου, που ανιχνεύεται με τις μεθόδους Μοριακής Γενετικής και προγεννητικά σε κύτταρα χοριακών λαχνών και αμνιακό υγρό, οδηγεί σε μειονεκτική σύνθεση της πρωτεΐνης και επομένως ελάττωση της εντερικής απορρόφησης του χαλκού και της απόδοσής του στο ΚΝΣ.

Η συνακόλουθη δυσλειτουργία των ενζύμων που εξαρτώνται από τα χαλκό, δηλαδή η κυτοχρωμοξειδάση, τυροσυνάση, λυσύλ-οξειδάση, μονοαμινική οξειδάση, ασκορβική οξειδάση, ερμηνεύει και τα συμπτώματα της νόσου που είναι η υποθερμία, υποχρωματισμός του δέρματος και των μαλλιών, αλλοιώσεις έσω αγγειακού χιτώνα, ελικοειδείς τρίχες, απομετάλλωση του σκελετού (D M Danks et al., 1972).

Το σύνδρομο αυτό εκδηλώνεται επιπρόσθετα με ενδομήτρια αναστολή της ανάπτυξης και νευρολογικές διαταραχές στην παιδική ηλικία. Ακόμα μπορεί στους ασθενείς να εμφανιστούν ανευρύσματα που δύναται να οδηγήσουν σε υποσκληρίδιες, εγκεφαλικές αιμορραγίες, πνευμονικό εμφύσημα, υποπλασία πνευμονικής αρτηρίας, βουβωνοκήλες, εκκολπώματα, απόφραξη ή ρήξη ουροδόχου κύστης.

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.