Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου ATP7A, το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Xq13.3 (Voskoboinik I, Camarakis J, 2002).
Η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου, που ανιχνεύεται με τις μεθόδους Μοριακής Γενετικής και προγεννητικά σε κύτταρα χοριακών λαχνών και αμνιακό υγρό, οδηγεί σε μειονεκτική σύνθεση της πρωτεΐνης και επομένως ελάττωση της εντερικής απορρόφησης του χαλκού και της απόδοσής του στο ΚΝΣ.
Η συνακόλουθη δυσλειτουργία των ενζύμων που εξαρτώνται από τα χαλκό, δηλαδή η κυτοχρωμοξειδάση, τυροσυνάση, λυσύλ-οξειδάση, μονοαμινική οξειδάση, ασκορβική οξειδάση, ερμηνεύει και τα συμπτώματα της νόσου που είναι η υποθερμία, υποχρωματισμός του δέρματος και των μαλλιών, αλλοιώσεις έσω αγγειακού χιτώνα, ελικοειδείς τρίχες, απομετάλλωση του σκελετού (D M Danks et al., 1972).
Το σύνδρομο αυτό εκδηλώνεται επιπρόσθετα με ενδομήτρια αναστολή της ανάπτυξης και νευρολογικές διαταραχές στην παιδική ηλικία. Ακόμα μπορεί στους ασθενείς να εμφανιστούν ανευρύσματα που δύναται να οδηγήσουν σε υποσκληρίδιες, εγκεφαλικές αιμορραγίες, πνευμονικό εμφύσημα, υποπλασία πνευμονικής αρτηρίας, βουβωνοκήλες, εκκολπώματα, απόφραξη ή ρήξη ουροδόχου κύστης.
