Το σύνδροµο µακρού QT αποτελεί µια κληρονοµική πάθηση, οφειλόµενη σε µεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν την έκφραση πρωτεϊνών σχετιζόµενων µε διαύλους ιόντων, κυρίως του καλίου και του νατρίου.
Ο επιπολασμός υπολογίζεται στο 1/5.000 έως 1/20.000 άτομα του γενικού πληθυσμού, στα βρέφη όμως φαίνεται ότι είναι υψηλότερος στο 1/2.000.
Μπορεί να εµφανιστεί από την ενδοµήτρια ζωή µέχρι σε προχωρηµένη ηλικία και χαρακτηρίζεται από παρατεταμένη επαναπόλωση των καρδιακών κυττάρων και αυξημένο κίνδυνο σοβαρών και απειλητικών για τη ζωή καρδιακών αρρυθμιών.
Στο συγγενές LQTS οι γυναίκες έχουν πιο παρατεταμένο QT διάστημα σε σχέση με τους άνδρες, γι’ αυτό και διαγιγνώσκονται συχνότερα παρά την ισομερή κατανομή της πάθησης μεταξύ των δύο φύλων. Παραδόξως η πιθανότητα για καρδιακό σύμβαμα είναι μεγαλύτερη στα αγόρια μέχρι και την ηλικία των 15 ετών, αλλά ελαττώνεται στην εφηβεία.
Το πρώτο καρδιακό σύμβαμα είναι θανατηφόρο συχνότερα στους άνδρες σε σχέση με τις γυναίκες. Τέλος, οι γυναίκες είναι πιο ευάλωτες σε σχέση με τους άνδρες στην εκδήλωση αρρυθμιών μετά από έκθεση σε φαρμακευτικά σκευάσματα που παρατείνουν το QT διάστημα.
Συμπτώματα
Συνήθως οι ασθενείς που έχουν μακρό QT μπορεί να μην παρουσιάσουν κάποιο σύμπτωμα.
Τα συμπτώματα που αναφέρονται μπορεί να είναι: ζάλη, αίσθημα παλμών, απώλεια συνείδησης, απώλεια αισθήσεων.
Η πιο τραγική συνέπεια του συνδρόμου είναι ο αιφνίδιος θάνατος κατά τον ύπνο, ή την ξαφνική αφύπνιση. Η αρρυθµία που ευθύνεται για τα αιφνίδια συµβάµατα είναι ένας χαρακτηριστικός τύπος πολύµορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας που ονοµάζεται torsades de pointes.
Άξιο αναφοράς αποτελεί και το γεγονός ότι κάποια επεισόδια πυροδοτούνται εξαντλητική άσκηση, συναισθήματα έκπληξης ή τρόμου.
Διάγνωση
- Ηλεκτροκαρδιογράφημα
- Holter ρυθμού
- Τest Κοπώσεως
- Γονιδιακός έλεγχος
Για το σύνδρομο μακρού , έχουν εντοπισθεί μεταλλάξεις σε 19 γονίδια.
Τα τρία κύρια γονίδια είναι τα KCNQ1-LQT1 (δίαυλοι καλίου), KCNH2-LQT2 (δίαυλοι καλίου), SCN5A-LQT3 (δίαυλοι νατρίου) και οι μεταλλάξεις σε αυτά αφορούν το 75% των περιπτώσεων κλινικής διάγνωσης LQTS.
Ο γενετικός έλεγχος, βοηθάει τόσο στην καλύτερη καθοδήγηση της θεραπείας όσο και στην ανακάλυψη φορέων της νόσου ανάµεσα στους συγγενείς του πάσχοντος, συχνά πριν εκδηλωθούν οποιαδήποτε συµπτώµατα.
Πηγές
Hashiba K. Sex differences in phenotypic manifestation and gene transmission in the Romano-Ward syndrome. Ann N Y Acad Sci. 1992;644:142-56.
Locati EH, Zareba W, Moss AJ, Schwartz PJ, Vincent GM, Lehmann MH, Towbin JA, Priori SG, Napolitano C, Robinson JL, Andrews M, Timothy K, Hall WJ. Age- and sex-related differences in clinical manifestations in patients with congenital long-QT syndrome: findings from the International LQTS Registry. Circulation. 1998;97(22):2237-44
