Το σύνδρομο Loeys-Dietz οφείλεται στη μετάλλαξη του γονιδίου TGFBR1 ή TGFBR2 και προσβάλλει το μυοσκελετικό σύστημα, το καρδιαγγειακό σύστημα και το δέρμα.
Οι πιο χαρακτηριστικές εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι η κρανιοσυνοστέωση, τα αορτικά ανευρύσματα, οι αρτηριακές ελικώσεις, τα συγγενή ελλείματα καρδιάς, ο υπερτελορισμός, το διάφανο δέρμα και το λυκόστομα.
Η διάγνωση του γίνεται με βάση τα κλινικά χαρακτηριστικά και την ύπαρξη νόσου στην αορτή. Επιβεβαιώνεται με υπερηχοκαρδιογράφημα, αξονική και μαγνητική τομογραφία και από την ανίχνευση της μετάλλαξης.
Οι ασθενείς με Loeys-Dietz παρουσιάζουν κίνδυνο ρήξης της αορτής.
Πηγές
Eckman PM, Hsich E, Rodriguez ER, Gonzalez-Stawinski GV, Moran R, Taylor DO. Impaired systolic function in Loeys-Dietz syndrome: a novel cardiomyopathy? Circ Heart Fail. 2009
Loeys BL, Chen J, Neptune ER, Judge DP, Podowski M, Holm T, et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat Genet. 2005
