Σύνδρομο Loeys-Dietz

Το σύνδρομο Loeys-Dietz οφείλεται στη μετάλλαξη του γονιδίου TGFBR1 ή TGFBR2 και προσβάλλει το μυοσκελετικό σύστημα, το καρδιαγγειακό σύστημα και το δέρμα.

Οι πιο χαρακτηριστικές εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι η κρανιοσυνοστέωση, τα αορτικά ανευρύσματα, οι αρτηριακές ελικώσεις, τα συγγενή ελλείματα καρδιάς, ο υπερτελορισμός, το διάφανο δέρμα και το λυκόστομα.

Η διάγνωση του γίνεται με βάση τα κλινικά χαρακτηριστικά και την ύπαρξη νόσου στην αορτή. Επιβεβαιώνεται με υπερηχοκαρδιογράφημα, αξονική και μαγνητική τομογραφία και από την ανίχνευση της μετάλλαξης.

Οι ασθενείς με Loeys-Dietz παρουσιάζουν κίνδυνο ρήξης της αορτής.

 

Πηγές

Eckman PM, Hsich E, Rodriguez ER, Gonzalez-Stawinski GV, Moran R, Taylor DO. Impaired systolic function in Loeys-Dietz syndrome: a novel cardiomyopathy? Circ Heart Fail. 2009

Loeys BL, Chen J, Neptune ER, Judge DP, Podowski M, Holm T, et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat Genet. 2005

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.