Σύνδρομο Kearns – Sayre

Οφείλεται σε μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNA, κατά την εμβρυική ανάπτυξη

Πρόκειται για νευροεκφυλιστικό νόσημα με συμπτώματα και εκτός του νευρικού συστήματος.

Η πάθηση έχει πεδίο αναφοράς τα μάτια, τους μυς και την καρδιά και εμφανίζεται πριν από την ηλικία την 20 ετών

Τα παρατηρούμενα συμπτώματα είναι οφθαλμοπάρεση, ρετινοπάθεια-μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια, διαταραχές όρασης, τύφλωση, καρδιομυοπάθεια, αρρυθμίες, μυοπάθεια που αφορά στους μύες του προσώπου, και ανώτερων τμημάτων των άνω και κάτω άκρων.

Διάγνωση

  • Κλινική εξέταση.

  • Ηλεκτροκαρδιογράφημα.

  • Βιοψία μυός.

  • Οσφυονωτιαία παρακέντηση.

  • Αξονική τομογραφία.

Πηγές

Kearns TP, Sayre GP. Retinitis pigmentosa , external opthalmoplegia, and complete heart block. Unusual syndrome with histologic study in one of two cases. Arch Ophtalmol.1958;60-280-9

Kearns TP. Externalopthalmoplegia, pigmentary degeneration of the retina and cardiomyopathy: a newly recognized syndrome. Trans Am Opthalmol Soc.1965;63Q559-625

Berenberg RA. Lumping or splitting? Opthalmoplegia plus or Kearns-Sayre syndrome. Ann. Neurol 1977;1:37-43

M. Synetou et al, Kearns Sayre syndrome: Case report and review of the literature, Neurology, 22, 2-2013, pp. 28-32.

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.