Οφείλεται σε μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNA, κατά την εμβρυική ανάπτυξη
Πρόκειται για νευροεκφυλιστικό νόσημα με συμπτώματα και εκτός του νευρικού συστήματος.
Η πάθηση έχει πεδίο αναφοράς τα μάτια, τους μυς και την καρδιά και εμφανίζεται πριν από την ηλικία την 20 ετών
Τα παρατηρούμενα συμπτώματα είναι οφθαλμοπάρεση, ρετινοπάθεια-μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια, διαταραχές όρασης, τύφλωση, καρδιομυοπάθεια, αρρυθμίες, μυοπάθεια που αφορά στους μύες του προσώπου, και ανώτερων τμημάτων των άνω και κάτω άκρων.
Διάγνωση
-
Κλινική εξέταση.
-
Ηλεκτροκαρδιογράφημα.
-
Βιοψία μυός.
-
Οσφυονωτιαία παρακέντηση.
-
Αξονική τομογραφία.
Πηγές
Kearns TP, Sayre GP. Retinitis pigmentosa , external opthalmoplegia, and complete heart block. Unusual syndrome with histologic study in one of two cases. Arch Ophtalmol.1958;60-280-9
Kearns TP. Externalopthalmoplegia, pigmentary degeneration of the retina and cardiomyopathy: a newly recognized syndrome. Trans Am Opthalmol Soc.1965;63Q559-625
Berenberg RA. Lumping or splitting? Opthalmoplegia plus or Kearns-Sayre syndrome. Ann. Neurol 1977;1:37-43
M. Synetou et al, Kearns Sayre syndrome: Case report and review of the literature, Neurology, 22, 2-2013, pp. 28-32.
