Το σύνδρομο Kallmann χαρακτηρίζεται από υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό και ανοσμία ή υποσμία.
Ως ιδιοπαθής υπογοναδοτροπικός ορίζεται η καθυστέρηση ή και η πλήρης απουσία σεξουαλικής ωρίμανσης με στειρότητα, λόγω χαμηλής έκκρισης γοναδοτροπινών και στεροειδών του φύλου.
Ο υπογοναδισμός εκφράζεται ως καθυστέρηση ή απουσία της ήβης με συνοδό στειρότητα, λόγω ανεπαρκούς έκκρισης της GnRH από τον υποθάλαμο και των γοναδοτροπινών LH και FSH από την υπόφυση.
Στα άρρενα άτομα είναι δυνατόν να εκδηλωθεί στη νεογνική περίοδο ως μικροφαλλία ή και κρυψορχία.
Πηγές
Kallmann F, Schönfeld W, Barrera S. The genetic aspects of primary eunuchoidism. Am J Ment Defic 1944(48):203-236.
Dode C, Hardelin JP. Kallmann syndrome. Eur J Hum Genet 2009;17(2):139- 146.
Bianco SD, Kaiser UB. The genetic and molecular basis of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. Nat Rev Endocrinol 2009;5(10):569-576.
Bonomi M, Libri DV, Guizzardi F, Guarducci E, Maiolo E, Pignatti E, et al. New understandings of the genetic basis of isolated idiopathic central hypogonadism. Asian J Androl 2012;14(1):49-56.
