Σύνδρομο Hutchinson-Gilford ή προγηρία.

Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford (ή προγηρία) (HGPS) είναι κληρονομική πάθηση, προσβάλλει το δέρμα, το μυοσκελετικό σύστημα και τα αγγεία και χαρακτηρίζεται από εκδηλώσεις πρόωρου γήρατος.

Στην κλινική εικόνα αναφέρεται η επιτάχυνση της γήρανσης, η πτωχή ανάπτυξη, η γενικευμένη αλωπεκία, ατροφία των μυών και του δέρματος, οι υπερπλαστικές ουλές, η απώλεια του υποδόριου λίπους, η οστεοπόρωση, η αρθρίτιδα, οι οφθαλμικές διαταραχές, ο διαβήτης και υπερλιπιδαιμία.

Σοβαρή επιπλοκή της προγηρίας είναι η προχωρημένη αρτηριοσκλήρυνση, συνήθως χωρίς εμφανείς ανωμαλίες του λιπιδαιμικού προφίλ

Οφείλεται σε de novo σημειακές μεταλλάξεις του γονιδίου LMNA, κυρίως στο κωδικόνιο 608.

Η μέση διάρκεια ζωής των ασθενών με προγηρία είναι περίπου τα 13 χρόνια, αν και μερικοί ασθενείς επιζούν έως το 45ο έτος της ηλικίας.

Η διάγνωση του συνδρόμου Hutchinson-Gilford βασίζεται στις χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις και στην ανεύρεση της μετάλλαξης του G608G στο εξόνιο 11 του γονιδίου LMNA.

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.