Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) είναι μια ετερογενής ομάδα κληρονομικών παθήσεων του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζονται από υπερευλυγισία των αρθρώσεων, υπερεκτασιμότητα του δέρματος και ευθραυστότητα των ιστών.
Προσβάλλονται 1 από κάθε 2500 έως 5000 άτομα.
Ως το 2017 έχουν κατηγοριοποιηθεί οι παρακάτω τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos.
-Hypermobile EDS
-Classical EDS
-Vascular EDS
-Kyphoscoliosis EDS
-Arthrochalasia EDS
-Dermatosparaxis EDS
-Brittle Cornea Syndrome
-Classical-like EDS
-Spondylodysplastic EDS
-Musculocontractural EDS
-Myopathic EDS
-Periodontal EDS
-Cardiac-valvular EDS)
Ο κλασσικός τύπος συνδέεται τυπικά με μεταλλάξεις στα γονίδια COL5A1 ή COL5A2.
Μεταλλάξεις στο γονίδιο TNXB έχουν βρεθεί σε ένα πολύ μικρό ποσοστό των περιπτώσεων του υπερ-κινητικού τύπου (hypermobility type) αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις η γενετική αιτία αυτού του τύπου είναι άγνωστη.
Ο αγγειακός τύπος (vascular type) σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο COL3A1, ενώ μεταλλάξεις του γονιδίου PLOD1 συνδέονται με το τύπο κυφωσκολίωσης (kyphoscoliosis type).
Μεταλλάξεις στα γονίδια COL1A1 ή COL1A2 συνδέονται με τον τύπο arthrochalasia, ενώ μεταλλάξεις στο γονίδιο ADAMTS2 με τον τύπο dermatosparaxis.
Οι άλλες, λιγότερο καλά χαρακτηρισμένες, μορφές Ehlers-Danlos προκύπτουν από μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια, μερικά από τα οποία δεν έχουν ακόμα ταυτοποιηθεί.
Η ταξινόμηση των κύριων τύπων του EDS γίνεται ανάλογα με τα σημεία και συμπτώματα που εκδηλώνονται σε αυτούς.
Κάθε τύπος EDS είναι μια ξεχωριστή διαταραχή που είναι οικογενής . Αυτό σημαίνει ότι ένας άνθρωπος που πάσχει από τον αγγειακό τύπο του συνδρόμου δεν είναι δυνατόν μελλοντικά να αποκτήσει απογόνους που θα πάσχουν από το κλασικό τύπο του συνδρόμου.
Kλινικές εκδηλώσεις
-Υπερευλυγισία των αρθρώσεων
-Χαλαρές / ασταθείς αρθρώσεις που είναι επιρρεπείς σε συχνά εξαρθρώματα και υπεξαρθρήματα
-Υπερεκτασιμότητα των αρθρώσεων (κίνηση των αρθρώσεων πέραν του φυσιολογικού τους εύρους κινήσεων)
-Πρώιμη έναρξη οστεοαρθρίτιδας
-Μαλακό, λείο, βελούδινης υφής δέρμα
-Εύθραυστο δέρμα που μπορεί να υποστεί κακώσεις και εκχυμώσεις
-Έντονες ουλές με αργή και φτωχή επούλωση
-Αρτηριακή, εντερική, μητριαία ευθραυστότητα ή ρήξη
-Σκολίωση
-Ευθραυστότητα του σκληρού χιτώνα του ματιού
-Παθήσεις των ούλων
Διάγνωση
Η διάγνωση γίνεται ανάλογα με τα κλινικά συμπτώματα που μπορεί να παρουσιάσει ο ασθενής και μετά από την μελέτη του οικογενειακού ιστορικού.
Συνήθως η διάγνωση επιβεβαιώνεται με εξειδικευμένες εξετάσεις γενετικής και την ανίχνετση των γονιδίων που μέχρι στιγμής επιβεβαιώνουν το σύνδρομο.
Σε αρκετές περιπτώσεις πραγματοποιείται και βιοψία δέρματος και ηχοκαρδιογράφημα.
Ποια είναι η πρόγνωση για κάποιον που πάσχει από το σύνδρομοEhlers-Danlos ;
Η πρόγνωση του EDS εξαρτάται από το ξεχωριστό τύπο από τον οποίο πάσχει κάθε άτομο. Το προσδόκιμο επιβίωσης μειώνεται στα άτομα που πάσχουν από EDS αγγειακού τύπου εξαιτίας της πιθανότητας ρήξης οργάνων και αγγείων. Στους άλλους τύπους το προσδόκιμο επιβίωσης δεν επηρεάζεται.
Πηγές
“Ehlers-Danlos syndromes”. rarediseases.info.nih.gov. 20 April 2017. Archived from the original on 24 September 2017. Retrieved 23 September 2017
https://www.medicinenet.com/ehlers-danlos_syndrome/article.htm
