Σύνδρομο Beckwth-Weiedemann

Το σύνδρομο κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατούντα τρόπο και εμφανίζει υπερβολική ενδομήτρια ανάπτυξη. Σε μερικές οικογένειες έχουν χαρτογραφηθεί ανωμαλίες στα βραχέα σκέλη του χρωμοσώματος 11.

Σε σποραδικές οικογένειες, διαπιστώθηκε αναδιπλασιασμός της περιοχής 11p15 στο πατρικό χρωμόσωμα και σε μερικές περιπτώσεις βρέθηκε μονογονεική δισωμία πατρικής προέλευσης στο 11p15. Το γονίδιο για τον αναπτυξιακό παράγοντα 2, της ινσουλίνης, βρίσκεται σε αυτήν την περιοχή και από μελέτες διαπιστώθηκε ότι εκφράζεται μόνο το πατρικό αντίγραφο (Rosanna Weksberg et al., 1993).

Ο παράγοντας 2 πιστεύεται ότι παίζει σημαντικό ρόλο στην αύξηση των μη διαφοροποιημένων κυττάρων και η υπερπαραγωγή του θα μπορούσε να ερμηνεύσει την μεγαλοσωμία του εμβρύου, που είναι και το κύριο χαρακτηριστικό του συνδρόμου. Άλλα κλινικά σημεία που μπορεί να παρουσιάζονται είναι η μακρογλωσσία, εξόφθαλμος, ρινικές ανωμαλίες, νεοπλασία, πολυδακτυλία, καρδιακές ανωμαλίες ( Margaret Elliott, Eamonn R Maher, 1994).

Η προγεννητική του διάγνωση γίνεται με την τεχνική της FISH, της MLPA και του μοριακού καρυότυπου σε κύτταρα χοριακών λαχνών, αμνιακού υγρού και περιφερικού αίματος.

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.