Το σύνδρομο κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατούντα τρόπο και εμφανίζει υπερβολική ενδομήτρια ανάπτυξη. Σε μερικές οικογένειες έχουν χαρτογραφηθεί ανωμαλίες στα βραχέα σκέλη του χρωμοσώματος 11.
Σε σποραδικές οικογένειες, διαπιστώθηκε αναδιπλασιασμός της περιοχής 11p15 στο πατρικό χρωμόσωμα και σε μερικές περιπτώσεις βρέθηκε μονογονεική δισωμία πατρικής προέλευσης στο 11p15. Το γονίδιο για τον αναπτυξιακό παράγοντα 2, της ινσουλίνης, βρίσκεται σε αυτήν την περιοχή και από μελέτες διαπιστώθηκε ότι εκφράζεται μόνο το πατρικό αντίγραφο (Rosanna Weksberg et al., 1993).
Ο παράγοντας 2 πιστεύεται ότι παίζει σημαντικό ρόλο στην αύξηση των μη διαφοροποιημένων κυττάρων και η υπερπαραγωγή του θα μπορούσε να ερμηνεύσει την μεγαλοσωμία του εμβρύου, που είναι και το κύριο χαρακτηριστικό του συνδρόμου. Άλλα κλινικά σημεία που μπορεί να παρουσιάζονται είναι η μακρογλωσσία, εξόφθαλμος, ρινικές ανωμαλίες, νεοπλασία, πολυδακτυλία, καρδιακές ανωμαλίες ( Margaret Elliott, Eamonn R Maher, 1994).
Η προγεννητική του διάγνωση γίνεται με την τεχνική της FISH, της MLPA και του μοριακού καρυότυπου σε κύτταρα χοριακών λαχνών, αμνιακού υγρού και περιφερικού αίματος.
