Σύνδρομο Bartter’s

Οφείλεται σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και προκαλείται από υπερπλασία κυττάρων της παρασπειραματικής συσκευής των νεφρών, κατά την οποία καταστρέφεται η μεταφορά NacL στο ανιόν σκέλος της αγκύλης Henle και άπω σωληναρίου.

Η ετήσια επίπτωση είναι 1/830.000.

Μόνο δύο τύποι της νόσου μπορούν να διακριθούν με βάση τα κλινικά κριτήρια.

 

Ο πρώτος τύπος είναι το προγεννητκό ή βρεφικό σύνδρομο Bartter’s.

(γονότυπος Ι, ΙΙ, IV)

Ανάλογα με τον υποτύπο οφείλεται στη μεταλλαξη των γονιδίων NKCC2 – ROMK , cL CLCNKB και CLCNKA ή και την Β υπομονάδα BSND.

Κλινικά σημεία

-Πολυδράμνιο

-Πρόωρος τοκετός

-Πολυουρία

-Νεφρασβέστωση

-Απώλεια ακοής

 

Ο δεύτερος τύπος είναι το κλασσικό σύνδρομο Bartter’s.

(γονότυπος ΙII, IV)

Προκαλείται από μεταλλάξεις του CLCNKB γονιδίων ή από μεταλλάξεις στο γόνιδιο NCCT.

 

Κλινικά σημεία

ειωμένη σωματική ανάπτυξη, κακή θρέψη

-Υπογλυκαιμία

-Έκτακτες καρδιακές συστολές

-Πολυδιψία

-Πολυουρία

-Εμετοί

-Νεφρολιθίαση

-Σπασμοί

-Μυική αδυναμία

-Τετανία

Εργαστηριακά διαγνωστικά ευρήματα

Απώλεια των ηλεκτρολυτών Κ, Na, cL από τους νεφρούς οπότε αύξηση K, Na, cL στα ούρα.

Υποκαλιαιμία

-Αύξηση αλδοστερόνης

Αύξηση ρενίνης αίματος.

Αύξηση ουρικού οξέος.

Αύξηση έκκρισης προσταγλανδινών.

Μείωση Μαγνησίου

Η τελική διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με γενετικό υλικό.

 

Το σύνδρομο Bartter, μπορεί να διαγνωστεί κατά την διάρκεια της κύησης.

 

Πηγές

http://www.barttersyndromefoundation.org/index.php/en/about/about-bartter-s

https://www.orpha.net/data/patho/GR/-Bartter-GrgrAbs259.pdf

 

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.