Οφείλεται σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και προκαλείται από υπερπλασία κυττάρων της παρασπειραματικής συσκευής των νεφρών, κατά την οποία καταστρέφεται η μεταφορά NacL στο ανιόν σκέλος της αγκύλης Henle και άπω σωληναρίου.
Η ετήσια επίπτωση είναι 1/830.000.
Μόνο δύο τύποι της νόσου μπορούν να διακριθούν με βάση τα κλινικά κριτήρια.
Ο πρώτος τύπος είναι το προγεννητκό ή βρεφικό σύνδρομο Bartter’s.
(γονότυπος Ι, ΙΙ, IV)
Ανάλογα με τον υποτύπο οφείλεται στη μεταλλαξη των γονιδίων NKCC2 – ROMK , cL CLCNKB και CLCNKA ή και την Β υπομονάδα BSND.
Κλινικά σημεία
-Πολυδράμνιο
-Πρόωρος τοκετός
-Πολυουρία
-Νεφρασβέστωση
-Απώλεια ακοής
Ο δεύτερος τύπος είναι το κλασσικό σύνδρομο Bartter’s.
(γονότυπος ΙII, IV)
Προκαλείται από μεταλλάξεις του CLCNKB γονιδίων ή από μεταλλάξεις στο γόνιδιο NCCT.
Κλινικά σημεία
-Μειωμένη σωματική ανάπτυξη, κακή θρέψη
-Υπογλυκαιμία
-Έκτακτες καρδιακές συστολές
-Πολυδιψία
-Πολυουρία
-Εμετοί
-Νεφρολιθίαση
-Σπασμοί
-Μυική αδυναμία
-Τετανία
Εργαστηριακά διαγνωστικά ευρήματα
–Απώλεια των ηλεκτρολυτών Κ, Na, cL από τους νεφρούς οπότε αύξηση K, Na, cL στα ούρα.
–Υποκαλιαιμία
-Αύξηση αλδοστερόνης
–Αύξηση ρενίνης αίματος.
–Αύξηση ουρικού οξέος.
–Αύξηση έκκρισης προσταγλανδινών.
–Μείωση Μαγνησίου
Η τελική διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με γενετικό υλικό.
Το σύνδρομο Bartter, μπορεί να διαγνωστεί κατά την διάρκεια της κύησης.
Πηγές
http://www.barttersyndromefoundation.org/index.php/en/about/about-bartter-s
https://www.orpha.net/data/patho/GR/-Bartter-GrgrAbs259.pdf
