Ευθύνεται για το 20-30% των αιφνιδίων θανάτων ανθρώπων άνευ δομικής καρδιοπάθειας.
Το σύνδρομο Brugada κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα με χαμηλή διεισδυτικότητα.
Eίναι 8 με 10 φορές συχνότερο στους άνδρες και οφείλεται σε μεταλλάξεις διαφόρων γονιδίων.
Το 30% των ασθενών παρουσιάζει κάποια μετάλλαξη στο γονίδιο SCN5A.
Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί ένα δίαυλο νατρίου, ο οποίος μεταφέρει θετικά φορτισμένα ιόντα νατρίου στα μυϊκά κύτταρα της καρδιάς.
Περισσότερες από 160 μεταλλάξεις έχουν βρεθεί μέχρι σήμερα στο γονίδιο SCN5A.
To σύνδρομο Brugada χαρακτηρίζεται από διαταραχές του καρδιακού ρυθμού.
Τα συμπτώματα αναφέρουν κοιλιακή αρρυθμία, λιποθυμικά επεισόδια, επιληπτικές κρίσεις, δυσκολία στην αναπνοή ή αιφνίδιο θάνατο.
Η διάγνωση του συνδρόμου Brugada στηρίζεται, στο χαρακτηριστικό ηλεκτροκαρδιογράφημα και την μοριακή ανίχνευση των μεταλλάξεων.
Πηγές
Darbar D, Kannankeril P, Donahue B, Kucera G, Stubblefield T et al. Cardiac sodium channel (SCN5A) variants associated with atrial fibrillation Circulation 2008; 117:1927–1935
Chen LY, Ballew J, Herron K,-Rodeheffer R, Olson T. A common polymorphism in SCN5A is associated with lone atrial fibrillation. Clin Pharmacol Ther 2007;81:35–41
Brugada P. Comentary on the Brugada ECG Pattern. A marker of channelopathy, structural heart disease or neither? Toward a unifying mechanism of the Brugada syndrome. Circulation: Arrythm Electrophysiol. 2010;3: 280–282
Frustaci A, Priori S, Pieroni M, Chimenti C, Napolitano C, Rivolta I, et al. Cardiac histological substrate in patients with clinical phenotype of Brugada syndrome. Circulation 2005;112:3680–3687
