Το ρετινοβλάστωμα είναι ο πιο κοινός όγκος του ματιού στην παιδική ηλικία (3% των παιδικών καρκίνων) και προσβάλλει 1 στα 17.000 παιδιά.
Εντοπίζεται στον αμφιβληστροειδή χιτώνα.
Εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε βρέφη και παιδιά μέχρι την ηλικία των πέντε χρονών.
Εάν η ασθένεια δεν αντιμετωπισθεί, είναι συνήθως θανατηφόρα μέσα σε δύο με τέσσερα χρόνια μετά τα πρώτα κλινικά συμπτώματα.
Ο όγκος μπορεί να είναι μονόπλευρος ή αμφοτερόπλευρος, μονοεστιακός ή πολυεστιακός.
Το ρετινοβλάστωμα προκαλείται από κακοήθη εξαλλαγή των αρχέγονων αμφιβληστροειδών κυττάρων πριν την τελική διαφοροποίηση.
Τα παιδιά που κληρονόμησαν αυτή τη γενετική προδιάθεση από έναν από τους γονείς τους εμφανίζουν το ρετινοβλάστωμα σε πιο μικρή ηλικία σε σχέση με τα παιδιά που δεν έχουν κληρονομική προδιάθεση. Επίσης εμφανίζουν συνήθως τον όγκο και στα δυο μάτια.
Το κληρονομικό ρετινοβλάστωμα έχει συχνότητα 40%. Το γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 13,που παρουσιάζει εξάλειψη του μικρού βραχίονα, το οποίο ονομάζεται RB1 γονίδιο. Απαραίτητο είναι να ελέγχονται και τα αδέλφια των παιδιών με κληρονομικό ρετινοβλάστωμα εάν φέρουν τη μετάλλαξη.
Συμπτώματα
-Λευκοκορία, δηλαδή η λευκή χροιά στη θέση της κόρης
-Στραβισμός
-Ανισοκορία
-Δευτεροπαθές γλάυκωμα
-Κόκκινο μάτι – ραγοιδίτιδα
-Οζίδια ίριδας
-Κυτταρίτιδα κόγχου
-Αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση
Διάγνωση
-Οφθαλμολογικός έλεγχος
-Βυθοσκόπηση
-Υπερηχογράφημα οφθαλμού
-Αξονική ή και μαγνητική τομογραφία της περιοχής του οφθαλμού.
-Γενετικός έλεγχος
-Γενική αίματος και βιοχημικές εξετάσεις
–CEA, α-φετοπρωτεϊνη
-Επίπεδα κατεχολαμινών στα ούρα
Χρειάζεται να γίνει Διαφορική διάγνωση ρετινοβλαστώματος από την επίμονη πρωτοπαθής υπερπλασία υαλοειδούς (PHPV), την Νόσο του Coats, την Toxocara canis και την Αμφιβληστροειδοπάθεια της προωρότητας (ROP).
Θεραπεία
Η θεραπεία είναι διαφορετική σε κάθε περίπτωση και εξαρτάται:
-από το μέγεθος του όγκου
-την τοπική επέκτασή του
-την ηλικία του παιδιού
-τη δυνατότητα διατήρησης της όρασης
Συνήθως γίνεται με :
–χημειοθεραπεία διά της ενδοφλέβιας οδού, σε συνδυασμό με θεραπεία λέιζερ
-κρυοθεραπεία
-ακτινοθεραπεία
Η πλειοψηφία των παιδιών με ρετινοβλάστωμα ξεπερνούν το καρκίνο τους και ζουν φυσιολογικά. Μάλιστα το 80% από αυτά έχουν απόλυτα κανοποιητική όραση. Τα παιδιά με κληρονομικό ρετινοβλάστωμα πρέπει να παρακολουθούνται πάρα πολύ στενά γιατί έχουν αυξημένη πιθανότητα να παρουσιάσουν στο μέλλον και κάποια άλλη μορφή καρκίνου.
Πηγές
http://www.med.auth.gr/depts/aophthalm/gr/endiaferonta/%CE%A1%CE%B5%CF%84%CE%B9%CE%BD%CE%BF%CE%B2%CE%BB%CE%AC%CF%83%CF%84%CF%89%CE%BC%CE%B1/index.html
