Πρωτοπαθείς περιοδικές παραλύσεις

Είναι σπάνιες αυτοσωμικές επικρατείς, νευρομυϊκές παθήσεις που σχετίζονται με μεταλλάξεις των καναλιών νατρίου, καλίου και ασβεστίου στα σκελετικά μυϊκά κύτταρα.

Συμπτώματα

  • Παραλυτικά επεισόδεια σκελετικών μυών
  • Μυική αδυναμία άκρων

Η υποκαλιαιμική παράλυση σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο του καναλιού του ασβεστίου CACNA1S και στο γονίδιο του καναλιού του νατρίου SCN4A (20%) και η υπερκαλιαιμική παράλυση σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο του καναλιού του νατρίου SCN4A.

Διάγνωση

Η διάγνωση των περιοδικών παραλύσεων γίνεται με μοριακό έλεγχο και την βοηθεία των ηλεκτροδιαγνωστικών μεθόδων.

Πηγές

Statland J.M. et al, Review of the diagnosis and treatment of periodic paralysis,
Muscle & Nerve, 2018, pp. 522-530.
Tristani-Firouzi M. et al, Functional and clinical characterization of KCNJ2 mutationsassociated with LQT7 (Andersen syndrome), The Journal of Clinical Investigation,2002, 110, 3, pp. 381-388.

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.