Είναι σπάνιες αυτοσωμικές επικρατείς, νευρομυϊκές παθήσεις που σχετίζονται με μεταλλάξεις των καναλιών νατρίου, καλίου και ασβεστίου στα σκελετικά μυϊκά κύτταρα.
Συμπτώματα
- Παραλυτικά επεισόδεια σκελετικών μυών
- Μυική αδυναμία άκρων
Η υποκαλιαιμική παράλυση σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο του καναλιού του ασβεστίου CACNA1S και στο γονίδιο του καναλιού του νατρίου SCN4A (20%) και η υπερκαλιαιμική παράλυση σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο του καναλιού του νατρίου SCN4A.
Διάγνωση
Η διάγνωση των περιοδικών παραλύσεων γίνεται με μοριακό έλεγχο και την βοηθεία των ηλεκτροδιαγνωστικών μεθόδων.
Πηγές
Statland J.M. et al, Review of the diagnosis and treatment of periodic paralysis,
Muscle & Nerve, 2018, pp. 522-530.
Tristani-Firouzi M. et al, Functional and clinical characterization of KCNJ2 mutationsassociated with LQT7 (Andersen syndrome), The Journal of Clinical Investigation,2002, 110, 3, pp. 381-388.
