Πρωτοπαθής Ανοσοανεπάρκεια ορίζεται η νόσος στην οποία το ανοσιακό σύστημα αδυνατεί να επιτύχει, μέσω αυτοπεριοριζόμενων μηχανισμών, την άμυνα του οργανισμού έναντι ζώντων και ανόργανων στοιχείων του περιβάλλοντος (λοιμογόνων ή μη), με παράλληλη διατήρηση της ανοχής στα δικά του στοιχεία.
Οι ΠΑΑ είναι νοσήματα με μεγάλο εύρος κλινικών εκδηλώσεων, μεγάλο δε ποσοστό τους είναι σοβαρά, χρόνια νοσήματα.
Σύμφωνα με τις επίσημες στατιστικές, στην Ευρώπη πάσχει 1 στα 2.000 άτομα και ο συνολικός αριθμός των ασθενών υπολογίζεται στους 1.940.000.
Οι παθήσεις της ομάδας της πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας (ΠΑΑ) διαφέρουν μεταξύ τους από πολλές απόψεις. Ορισμένοι τύποι ΠΑΑ χαρακτηρίζονται από χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων. Άλλοι χαρακτηρίζονται από ανωμαλίες στα Τ κύτταρα, στα Β κύτταρα, στα κοκκιοκύτταρα ή στο σύστημα του συμπληρώματος.
Λόγω αυτών των διαφορών, άτομα με διαφορετικούς τύπους ΠΑΑ είναι ευαίσθητα σε διαφορετικού τύπου λοιμώξεις.
Σήμερα, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (WHO) αναφέρει περισσότερους από 150 διαφορετικούς τύπους πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας. Στους πιο κοινούς τύπους ΠΑΑ περιλαμβάνονται:
- Φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία
- Κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια / Υπογαμμασφαιριναιμία
- Σύνδρομο υπερ-IgM
- Εκλεκτική ανεπάρκεια της IgA
- Ανεπάρκεια υποτάξεων της IgG
- Βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια
- Σύνδρομο Wiskott-Aldrich
- Σύνδρομο DiGeorge
- Αταξία-τελαγγειεκτασία
Σύμφωνα με τους ειδικούς, η πιο σοβαρή πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια στα παιδιά, της οποίας η εκτιμώμενη επίπτωση είναι της τάξεως του 1 περιστατικού ανά 35.000-60.0000 νεογνά, είναι η Βαριά Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια (Severe Combined Immunodeficiency, SCID) στην οποία υπάρχει συνδυασμένη απουσία της λειτουργίας των Τ και Β λεμφοκυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος.
Είναι χαρακτηριστικό ότι λόγω της τεράστιας ευαισθησίας του οργανισμού τους σε πλήθος παραγόντων τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την ανοσοανεπάρκεια είναι αναγκασμένα να ζουν πραγματικά μέσα σε γυάλες.
Ευτυχώς υπάρχουν όπλα στο θεραπευτικό οπλοστάσιο, με κυριότερο τη μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων του μυελού των οστών.
Με δεδομένο ότι η SCID μπορεί να ανιχνευθεί χρησιμοποιώντας δείγμα της ίδιας ξηρής σταγόνας αίματος που συλλέγεται από τα νεογνά στο μαιευτήριο κατά τη γέννησή τους για έλεγχο άλλων νόσων οι επιστήμονες ζητούν να ενταχθεί η εξέταση για τη συγκεκριμένη ανοσοανεπάρκεια στο screening των νεογνών σε όλες τις χώρες.
Ηδη πλέον ο έλεγχος αυτός λαμβάνει χώρα στα νεογνά σχεδόν σε όλες τις Πολιτείες των ΗΠΑ, γίνεται πιλοτικά στη Βρετανία, ενώ ξεκινά και στην Ισπανία. Υπολογίζεται ότι περισσότερα από 2,5 εκατομμύρια νεογνά έχουν ήδη ελεγχθεί αμέσως μετά τη γέννησή τους για το σύνδρομο SCID και έχει έτσι επιτευχθεί αύξηση κατά τουλάχιστον 70% των διαγνωσμένων ασθενών παγκοσμίως.
Πηγές
https://primaryimmune.org/wp-content/uploads/2016/04/Greek-CVID.pdf
SEYMOUR B, MILES J, HAENEY M. Primary antibody deficiency and
diagnostic delay. J Clin Pathol 2005
SIGSTAD HM, STRAY-PEDERSEN A, FRØLAND SS. Coping, quality of
life, and hope in adults with primary antibody deficiencies.
Health Qual Life Outcomes 2005
