Οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου συνιστώνται από τον γυνακολόγο και αποτελούν τη πρώτη διερεύνηση ορισμένων νοσήματων, που αν τυχόν υπάρχουν, θα πρέπει να θεραπευτούν πριν από την εγκυμοσύνη.
Πραγματοποιoύνται, προ της σύλληψης, στην γυναίκα, αλλά ορισμένες, και κατά τη διάρκεια της κύησης.
Αρχικά οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου στην γυναίκα είναι οι εξής:
-
Γενική αίματος
-
Σίδηρος
-
Φερριτίνη
-
Φυλλικό οξύ
-
Β12
-
Γενική ούρων
-
Σάκχαρο
-
Ουρία
-
Ομάδα αίματος και Rhesus
-
Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης
-
Αυστραλιανό αντιγόνο
-
HCV (ηπατίτιδα C)
-
HIV (AIDS)
-
Έλεγχος για σύφιλη
-
TSH
-
Αντισώματα ερυθράς
-
Αντισώματα τοξοπλάσματος
-
Αντισώματα Λιστέριας
-
Αντισώματα CMV (κυτταρομεγαλοϊού)
-
Καλλιέργεια κολπικού υγρού για αερόβια και αναερόβια μικρόβια, μύκητες, μυκόπλασμα και χλαμύδια
-
Τεστ Παπανικολάου
-
Ενδοκολπικός υπέρηχος
-
Μαστογραφία (αν η γυναίκα είναι πάνω από 35 ετών)
-
Μοριακός έλεγχος κάποιου γονιδίου, για το οποίο υπάρχει ιστορικό στο οικογενειακό περιβάλλον
Σε πολλές περιπτώσεις, εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου μπορεί να κάνει και ο πατέρας, ιδιαίτερα όταν εμφανιστεί παθολογικό αποτέλεσμα στις εξετάσεις της συντρόφου του ή αν υπάρχει ιστορικό κληρονομικών γενετικών νοσημάτων.
Ο προγεννητικός έλεγχος στον άνδρα μπορεί να περιλαμβάνει:
-
Γενική αίματος
-
Γενική ούρων
-
Ομάδα αίματος και Rhesus
-
Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης
-
Αυστραλιανό αντιγόνο
-
HCV (ηπατίτιδα C)
-
HIV (AIDS)
-
Έλεγχος για σύφιλη
-
TSH
-
Αντισώματα ερυθράς
-
Αντισώματα τοξοπλάσματος
-
Αντισώματα Λιστέριας
-
Αντισώματα CMV (κυτταρομεγαλοϊού)
-
Καλλιέργεια σπέρματος
-
Σπερμοδιάγραμμα
-
Μοριακός έλεγχος κάποιου γονιδίου, για το οποίο υπάρχει ιστορικό στο οικογενειακό περιβάλλον
Μετά την σύλληψη του εμβρύου ο υπερηχογραφικός έλεγχος στην γυναίκα χωρίζεται σε τρία βασικά υπερηχογραφήματα:
Α.Τρίμηνο
Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας
Γίνεται στην 11η – 14η εβδομάδα κύησης.
Σκοπός:
–προσδιορισμός βιωσιμότητας εμβρύου
-προσδιορισμός αριθμού εμβρύων
-διαπίστωση καρδιακής λειτουργίας
-μέτρηση αυχενικής διαφάνειας, δείκτης που σχετίζεται με διάφορες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, με ανωμαλίες της καρδιά και των μεγάλων αγγείων, με σκελετικές δυσπλασίες και με άλλα γενετικά σύνδρομα.
Αν ο γιατρός κρίνει απαραίτητο μπορεί να ζητήσει και βιοψία τροφοβλάστης που γίνεται την 11η-13ηεβδομάδα κύησης για έλεγχο του εμβρυικού καρυότυπου.
Β.Τρίμηνο
Υπέρηχος Β΄ Επιπέδου
Διενεργείται στη διάρκεια της 20ης – 23ης εβδομάδας κύησης.
Σκοπός:
–αναλυτικός έλεγχος και μέτρηση επιμέρους στοιχείων του εγκεφάλου, των οστών του κρανίου, του προσώπου, της αυχενική πτυχής
-έλεγχος καρδιάς, πνευμόνων και διαφράγματος
-έλεγχος των κοιλιακών οργάνων και του ουροποιητικού συστήματος, άνω και κάτω άκρων
-έλεγχος αμνιακού υγρού και ομφάλιου λώρου
Αν ο γιατρός κρίνει απαραίτητο μπορεί να ζητήσει:
-αμνιοπαρακέντηση που γίνεται μετά την 17ηεβδομάδα κύησης για τον έλεγχο του εμβρυικού καρυότυπου
-ομφαλιδοπαρακέντηση που γίνεται μετά την 22ηεβδομάδα κύησης με σκοπό τη λήψη εμβρυϊκού αίματος για έλεγχο του εμβρυϊκού καρυότυπου ή για τον προσδιορισμό Hb, αντισωμάτων, ενζύμων και πρωτεϊνών.
Γ.Τρίμηνο
Διενεργείται στη διάρκεια της 30ης – 24ης εβδομάδας κύησης.
Σκοπός:
-έλεγχος αμνιακού υγρού, ομφάλιου λώρου
–μέτρηση της ακριβής θέσης πλακούντα
-έλεγχος αγγείων του εμβρύου
