Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (Preimplantation Genetic Diagnosis) είναι μία μέθοδος με την οποία είναι δυνατή η διάγνωση μίας χρωμοσωματικής ανωμαλίας ή ενός γενετικού νοσήματος σε ένα κύτταρο ή σε μερικά κύτταρα τα οποία απομονώνονται από ένα έμβρυο (σε κάποιες περιπτώσεις και στα πολικά σωμάτια που απελευθερώνονται από το ωάριο) πριν από την εμφύτευση του στην μήτρα μετά από διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Στον προεμφυτευτικό γεννητικός έλεγχο, υπάρχουν δυο έννοιες:
- Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD): είναι η in vitro μέθοδος διερεύνησης γενετικών νοσημάτων σε έμβρυα που προκύπτουν από IVF.
- Προεμφυτευτικό γενετικό screening (PGS): είναι ο έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες των εμβρύων που προκύπτουν από IVF.
Από την εφαρμογή της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης ωφελούνται:
- Τα ζευγάρια που αντιμετωπίζουν ανεξήγητα προβλήματα γονιμότητας , επαναλαμβανόμενες αποβολές, ανεπιτυχείς προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης ή ένας εκ των δύο είναι φορέας χρωμοσωματικής ανακατάταξης.
- Τα ζευγάρια που ο ένας ή και οι δύο είναι φορείς ενός γενετικού νοσήματος και διατρέχουν τον κίνδυνο να μεταφέρουν το νόσημα στην επόμενη γενιά.
- Γονείς που έχουν αποκτήσει να παιδί που χρειάζεται μεταμόσχευση και επιλέγουν αυτήν την μέθοδο για να φέρουν στον κόσμο ένα αδελφάκι που θα είναι ιστοσυμβατό με το πάσχον τέκνο τους όπως σε κάποιες περιπτώσεις λευχαιμιών,
- Γονείς που έχουν ένα το παιδί που πάσχει από ένα γενετικό νόσημα και χρήζει μεταμόσχευσης μυελού, οπότε με την μέθοδο αυτή επιλέγεται έμβρυο που είναι ιστοσυμβατό με το πάσχον παιδί και δεν πάσχει το ίδιο από το γενετικό νόσημα της οικογένειας.
