Πολυκυστική νόσος των νεφρών (PKD)

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών (PKD) είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλεί τον σχηματισμό πολλαπλών κυστών, γεμάτων με υγρό, μέσα στους νεφρούς. Αυτές οι κύστεις, αναπτύσσονται σταδιακά από την γέννηση και οδηγούν σε νεφρική ανεπάρκεια. Είναι νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα. Το μεγαλύτερο ποσοστό μεταλλάξεων παρατηρείται στο PKD1 γονίδιο και ένα μικρότερο ποσοστό στο PKD2 γονίδιο.

Τύποι

1.Επικρατούσα αυτοσωματική πολυκυστική νόσος των νεφρών.

Ευθύνεται για το 95% όλων των πολυκυστικών νοσημάτων των νεφρών στους ενήλικες.

Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται μεταξύ των 30 έως 50 ετών.

Σε αυτήν, ένα γονίδιο που μεταδίδεται από έναν από τους δυο γονείς μπορεί να προκαλέσει τη νόσο.

Όσο αφορά στην πολυκυστική νόσο των ενηλίκων, το υπεύθυνο γονίδιο PKD1 βρίσκεται στους περισσότερους ασθενείς (85%) στο χρωμόσωμα 16 και κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη, την πολυκυστίνη 1. Σε αυτή τη μορφή η νεφρική ανεπάρκεια εκδηλώνεται σε νεότερη ηλικία.

2.Υπολειπόμενη αυτοσωματική πολυκυστική νόσος των νεφρών.

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή για να κληρονομηθεί θα πρέπει να είναι φορείς του υπεύθυνου γονιδίου και οι δύο γονείς και να το μεταβιβάσουν.

Υπάρχει πιθανότητα 25% να κληρονομήσει και τα δύο γονίδια το παιδί και να εμφανίσει την πάθηση. Η συχνότητά αυτής της μορφής είναι πολύ μικρότερη και υπολογίζεται σε 1 ανά 10.000 ως 20.000 άτομα.

Τα συμπτώματα αυτής της μορφής είναι σοβαρότερα και εκδηλώνονται ήδη από τη βρεφική ηλικία.

Σε αυτόν τον τύπο το γονίδιο PKD2 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4 και κωδικοποιεί μια άλλη πρωτεΐνη, την πολυκυστίνη 2. Σε ένα πολύ μικρότερο ποσοστό ευθύνεται ένα τρίτο γονίδιο που δεν έχει εντοπισθεί η θέση του.

Στο 25-40% των περιπτώσεων, δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου και οφείλεται σε νέα μετάλλαξη ή στο γεγονός ότι τα άλλα μέλη της οικογένειας που είχαν τη νόσο δεν την εκδήλωσαν.

Συμπτώματα

Οι κύστεις καταλαμβάνουν το φυσιολογικό νεφρικό παρέγχυμα με αποτέλεσμα να επηρρεάζεται η νεφρική λειτουργία.

Τα συμπτώματα και οι κλινικές επιπλοκές που καταγράφονται μπορεί να είναι:

-Νεφρική ανεπάρκεια

ρτηριακή υπέρταση (60-70%)

υρολοιμώξεις και κοιλιακό άλγος

ιματουρία (Οφείλεται συνήθως σε αιμορραγία εντός μιας κύστης που μπορεί να συμβεί αυτόματα ή στα πλαίσια λοίμωξης ή έντονης άσκησης. Οι λίθοι που είναι συχνοί στα άτομα με τη νόσο μπορεί να επίσης να προκαλέσουν αιματουρία.)

εφρολιθίαση

Η πολυκυστική νόσος σχετίζεται με επιπλοκές και εκτός των νεφρών.

Αυτές μπορεί να είναι:

-Εγκεφαλικό ανεύρυσμα

-Κύστεις ήπατος

-Βαλβιδοπάθειες

-Εκκολπώματα παχέος εντέρου και κήλες κοιλακού τοιχώματος

Διάγνωση

Για τη διάγνωση της νόσου χρησιμοποιούνται:

-το υπερηχογράφημα

-η αξονική και η μαγνητική τομογραφία

οι γενετικές και μοριακές εξετάσεις

 

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.