Οζώδης Σκλήρυνση

Η Οζώδης Σκλήρυνση είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς καλοήθεις όγκους (όζους) στον εγκέφαλο και τα περισσότερα όργανα του σώματος. Είναι γνωστή και ως νόσος του Bourneville και διεθνώς ως Tuberous Sclerosis Complex (TSC).

Τα γονίδια TSC1 ή TSC2 είναι υπεύθυνα για την Οζώδη Σκλήρυνση

Η νόσος χαρακτηρίζεται από υπομελανωματικές κηλίδες, υποεπενδυματικό γιγαντοκυτταρικό αστροκύττωμα, αγγειοϊνώματα ή ινώδης πλάκα στο τριχωτό της κεφαλής, φλοιώδεις δυσπλασίες, ονυχικά ινώματα, καρδιακό ραβδομύωμα, πλάκα κολλαγόνου, λεμφαγγειολειομυομάτωση, πολλαπλά αμαρτώματα αμφιβληστροειδούς, αγγειομυολιπώματα, όγκους σε διάφορα όργανα, επιληψία, βρεφικοί σπασμοί, διαταραχές συμπεριφοράς, αυτισμό, διανοητική καθυστέρηση.

Διάγνωση

  • Eξέταση του δέρματος
  • Αξονική ή μαγνητική τομογραφία
  • Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα
  • Καρδιολογικός έλεγχος
  • Υπερηχογράφημα νεφρών
  • Aνίχνευση TSC1 ή TSC2

Πηγές

Michels VV.(1988) Genetics. In: Tuberous Sclerosis. 2nd ed. Raven Press Ltd., New York

Asato MR, Hardan AY.(2004) Neuropsychiatric problems in tuberous sclerosis complex. J Child Neurol 19

Barron RP, Kainulainen VT, Forrest CR, Krafchik B, Mosk D, Sandor GKB. (2OO2) Tuberous sclerosis: clinicopathologic features and review of the literature. J CranioMaxill Surg 30

Bolton P.(2001) Tuberous sclerosis and autism spectrum disorders. Scan Facts. Fact Sheet No 32 of the Tuberous Sclerosis Association. Bromsgrove

Cotterill JA.(2001) Dermatological aspects of tuberous sclerosis and the treatment of some of the lesions with laser therapy. Scan Facts. Fact Sheet No 25 of the Tuberous Sclerosis Association. Bromsgrove

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.