Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση, στην οποία, παρατηρούνται εκατοντάδες ή και χιλιάδες πολύποδες που σχηματίζονται στο παχύ έντερο, οι οποίοι εμφανίζονται στη δεύτερη με τρίτη δεκαετία της ζωής.
Οι πολύποδες των ασθενών είναι ελαφράς ή μέτριας δυσπλασίας, έμμισχοι ή και άμισχοι.
Επίσης μπορεί να παρατηρούνται οστεώματα, συγγενής υπετροφία του μελάγχρου επιθηλίου του αμφιβληστροειδή, επιδερμοειδείς κύστεις και ινώματα.
Η FAP προκαλείται από μια μετάλλαξη στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο APC Τα παιδιά των ασθενών με FAP έχουν 50% κίνδυνο να έχουν FAP.
Στα πρώτα στάδιά του, η FAP δεν έχει συμπτώματα.
Καθώς η κατάσταση εξελίσσεται, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν αίμα στα κόπρανα, διάρροια, εκκρίσεις βλέννης, κοιλιακό άλγος, αναιμία, απώλεια βάρους και εντερική απόφραξη.
Η βασική διάγνωση του συνδρόμου γίνεται κλινικά, ενδοσκοπικά, υπερηχογραφικά και με την ανίχνευση της μετάλλαξης του γονιδίου που ευθύνεται για την πάθηση.
Πηγή
Aretz S, Uhlhaas S, Caspari R, et al. Frequency and parental origin of de novo APC mutations in familial adenomatous polyposis. Eur J Hum Genet 2004;12:52–8.
Sieber OM, Lipton L, Crabtree M, et al. Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germ-line mutations in MYH. N Engl J Med 2003
ML Bisgaard, K Fenger, S. Bulow, E. Niebuhr, J. Mohr, Familiar adenomatosis polyposis (FAP) Frequency, penetrance and mutation rate, Hum Mutat (1994) 121-125
