Ο καρκίνος προκαλείται από κάποιες μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό του ανθρώπου. Οι μεταλλάξεις αυτές μπορεί να προκληθούν από ιοντίζουσες ακτινοβολίες όπως οι ακτίνες Χ, η υπεριώδης ακτινοβολία, οι ελεύθερες ρίζες, οι αλκυλιωτικοί παράγοντες, οι πολυκυκλικοί αρωματικοί υδρογονάνθρακες και τέλος τυχαία λάθη που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του πολλαπλασιασμού του γενετικού υλικού του ανθρώπου.
Ο οργανισμός του ανθρώπου έχει πέντε διαφορετικούς και συμπληρωματικούς μηχανισμούς επιδιόρθωσης των λαθών που συμβαίνουν.
Περίπου το 30% του καρκίνου του μαστού λέγεται οικογενής. Ενώ το 10% είναι κληρονομικός.
Ο οικογενής μπορεί να μην οφείλεται αποκλειστικά σε κληρονομικούς παράγοντες αλλά και σε διατροφικούς ή περιβαλλοντικούς
Όσον αφορά τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού σήμερα γνωρίζουμε περισσότερα από 20 γονίδια μεταλλάξεις των οποίων έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση καρκίνου σε νέες ηλικίες. Η μέση ηλικία εμφάνισης του σποραδικού καρκίνου του μαστού είναι τα 54 χρόνια ενώ η μέση ηλικία εμφάνισης του κληρονομικού καρκίνου του μαστού που οφείλεται στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι τα 42 χρόνια.
Οι γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια αυτά έχουν περίπου 85% πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο μαστού μέχρι την ηλικία των 75 χρόνων και ~50% μέχρι την ηλικία των 50 χρόνων.
Προσπάθειες για την ταυτοποίηση ενός τρίτου γονιδίου προδιάθεσης (BRCA3) δεν είχαν μέχρι σήμερα αποτελέσματα. Αυτό πιθανόν συμβαίνει γιατί δεν υπάρχει μόνο ένα γονίδιο που σχετίζεται με τις υπόλοιπες οικογένειες που εμφανίζουν υψηλή συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού η οποία δεν συνδέεται με τα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Σε γενικές γραμμές τα γονίδια τα οποία αποδεδειγμένα συσχετίζονται με τον κληρονομικό καρκίνο μαστού/ωοθηκών (BRCA1, BRCA2, ΑΤΜ, CHEK2 και p53) σχετίζονται με τη διατήρηση της ολότητας του γονιδιώματος και την επιδιόρθωση του DNA.
Η ανάλυση των μεταλλάξεων αυτών γίνεται σε δείγμα αίματος από το οποίο απομονώνεται το γενετικό υλικό.
Τα τεστ της γενετικής συνιστώνται μόνο στα άτομα υψηλού κινδύνου που πιθανόν να είναι φορείς κληρονομικής μετάλλαξης γονιδίων. Τέτοια άτομα μπορεί να είναι:
- Μέλη οικογένειας με ιστορικό καρκίνου.
- Πρώιμη εμφάνιση καρκίνου.
Με τη Γενετική Συμβουλευτική:
- Επιλέγεται ο έλεγχος του κατάλληλου γονιδίου
- Ο ασθενής γνωρίζει από πριν για τις αποφάσεις τις οποίες θα κληθεί να λάβει και έχει όλη την αναγκαία υποστήριξη, επιστημονική και ψυχολογική.
- Καθορίζεται εξατομικευμένα η στρατηγική πρόληψης και μείωσης του κινδύνου, για το κάθε μέλος της οικογένειας.
Πηγές
https://www.almazois.gr/2018/01/simasia-gonidiakou-elegxou-prolispi-karkinou-mastou/
Narod SA, Foulkes WD. BRCA1 and BRCA2: 1994 and beyond. Nat Rev Cancer 2004; 4(9): 665-76.
King MC, Marks JH, Mandell JB; New York Breast Cancer Study Group. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science 2003; 302(5645): 643-6.
