Κύριες ενδείξεις για γενετικό έλεγχο του άντρα αποτελούν η ιδιοπαθής υπογονιμότητα με παρουσία αζωοσπερμίας και ή βαριάς ολιγοσπερμίας.
Επίσης, πρέπει να γίνεται ο έλεγχος και σε περιπτώσεις, όπου στο οικογενειακό ιστορικό του άντρα υπάρχουν περιπτώσεις υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού και όπου διαπιστώνεται ελλιπής διαφοροποίηση των αντρικών χαρακτηριστικών, όπως φωνή, τριχοφυΐα, μυϊκή μάζα.
Οι κυριότερες εξετάσεις κατά τον γενετικό έλεγχο είναι:
-
Καρυότυπος (απεικόνιση όλων των χρωμοσωμάτων, εντοπισμός αριθμητικών και δομικών ανωμαλιών)
-
Κυστική ίνωση: είναι μία πάθηση κληρονομική που μπορεί να παρουσιάζει αγενεσία των σπερματικών του πόρων, δηλαδή απουσία των εκφορητικών οδών του σπέρματος. Όταν ο άντρας έχει κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο μόνο από τον ένα γονέα, τότε η πιθανότητα να παρουσιάζει πρόβλημα κυστικής ίνωσης ή απουσία των σπερματικών πόρων είναι 25%.
-
Μικροελλείψεις AZF: Η περιοχή «Α» του χρωμοσώματος Y είναι σημαντικότερη, και σοβαρή βλάβη εδώ προκαλεί αζωοσπερμία, η οποία δεν θεραπεύεται. Η περιοχή «Β» είναι η αμέσως επόμενη σημαντική περιοχή, και μία σοβαρή βλάβη εδώ μπορεί να προκαλέσει από μέτρια έως σοβαρή μείωση του αριθμού των σπερματοζωαρίων. Τέλος, η περιοχή «C» είναι η λιγότερο σημαντική, και μία βλάβη σε αυτήν την περιοχή προκαλεί ήπια έως μέτρια ολιγοσπερμία.
-
Έλεγχος DNA για κατατμήσεις που μπορεί να οφείλονται σε παρουσία ελεύθερων ριζών, όπως στην περίπτωση ιδιοπαθούς υπογονιμότητας, κιρσοκήλης, νεοπλασιών του όρχεως, χημειοθεραπεία για κάποιον άλλο λόγο.
