Η Νωτιαία Μυϊκή Aτροφία είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια που έχει ως αποτέλεσμα τον εκφυλισμό και τον κυτταρικό θάνατο των κατώτερων κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού.
Σύμφωνα με την ηλικία εμφάνισης και τη βαρύτητα της νόσου διακρίνεται σε:
- Τύπο 1 (SMA1), η πιο σοβαρή μορφή, με έναρξη πριν την ηλικία των έξι μηνών.
- Τύπο 2 (SMA2), με έναρξη στην ηλικία μεταξύ 6 και 18 μηνών.
- Τύπο 3 (SMA3), με έναρξη κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία.
- Τύπο 4 (SMA4), με έναρξη στην ενήλικο ζωή
Όλοι οι τύποι χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία και ατροφία ποικίλης βαρύτητας των κάτω άκρων και των αναπνευστικών μυών.
Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εξέταση και το ιστορικό και μπορεί να επιβεβαιωθεί με γονιδιακό έλεγχο.
Επίσης διαγνωστικές εξετάσεις είναι το ηλεκτρομυογράφημα και η βιοψία μυός.
Πηγές
Orthrop.Traumatol.SurgRes.2018 Feb.,104(15),PP.589-595.
Al-Zaidy, S. Pickard, AS. Kotha, K. Alfano, LN. Lowes, L. Paul, G. Church, K. Lehman, K. Sproule, DM. Dabbous, O. Maru, B. Berry, K. Arnold, WD. Kissel, JT. Mendell, JR. Shell, R.(2019). Health outcomes in spinal muscular atrophy type 1 following AVXS-101 gene replacement therapy, PediatrPulmonol., 54(2), pp. 179-185
Journal Of Controlled Release ,volume 241,10 Nov.2016,pp.94-109
