Η Αυτοσωματική επικρατούσα μορφή συγγενούς οικογενούς λεμφοιδήματος λέγεται συχνά και νόσος Milroy και περιγράφτηκε πρώτη φορά, το 1892.
Oφείλεται σε μεταλλάξεις στην περιοχή του VEGFR3 που έχει ενεργότητα τυροσινικής κινάσης οι οποίες ευθύνονται για υποπλασία λεμφαγγείων και λεμφοίδημα.
Το συγγενές λεμφοίδημα εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή στα πρώτα 2 χρόνια της ζωής.
Eίναι πιο συχνό στους άνδρες απ’ ότι στις γυναίκες και εμφανίζεται κυρίως στα κάτω άκρα.
Πηγές
Karkkainen, J. M., Saaristo, A., Jussila, L., Karila, A. K., Lawrence, C. E., Pajusola, K., Bueler, H., Eichmann, A., Kauppinen, R., Kettunen, I. M., Yla¨ -Herttualai, S., Finegold, N. D., Ferrell, E. R., & Alitalo, K., (2001). A model for gene therapy of human hereditary lymphedema, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 98(22): 12677–12682
