H νόσος von Gierke ή νόσος αποθήκευσης του γλυκογόνου τύπου 1Α είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλείται από τη συσσώρευση γλυκογόνου στα κύτταρα ορισμένων ιστών και οργάνων (ήπαρ, νεφροί, λεπτό έντερο.
Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου G6PC, το οποίο κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη μετατροπή της 6-φωσφορικής γλυκόζης σε γλυκόζη, την κύρια πηγή ενέργειας των κυττάρων.
Κλινικά σημεία
- Χαμηλό ανάστημα
- Λεπτά χέρια και πόδια
- Διογκωμένο ήπαρ και νεφρούς
- Καθυστερημένη εφηβεία
- Οστεοπόρωση
- Αρθρίτιδα
- Πνευμονική υπέρταση
- Νεφρική νόσο
- Ηπατοαδενώματα
- Πολυκυστικές ωοθήκες
Συμπτώματα
- Υπογλυκαιμία
- Υπερλιπιδαιμία
- Αυξημένα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα
- Επιληπτικά επεισόδια
Πηγή
http://archive.eclass.uth.gr/eclass/modules/document/file.php/SEYA209/14_%CE%9C%CE%B5%CF%84%CE%B1%CE%B2%CE%BF%CE%BB%CE%B9%CF%83%CE%BC%CF%8C%CF%82_%CE%93%CE%BB%CF%85%CE%BA%CE%BF%CE%B3%CF%8C%CE%BD%CE%BF%CF%85_2015.pdf
