Νόσος von Gierke

H νόσος von Gierke ή νόσος αποθήκευσης του γλυκογόνου τύπου 1Α είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλείται από τη συσσώρευση γλυκογόνου στα κύτταρα ορισμένων ιστών και οργάνων (ήπαρ, νεφροί, λεπτό έντερο.

Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου G6PC, το οποίο κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη μετατροπή της 6-φωσφορικής γλυκόζης σε γλυκόζη, την κύρια πηγή ενέργειας των κυττάρων.

Κλινικά σημεία

  • Χαμηλό ανάστημα
  • Λεπτά χέρια και πόδια
  • Διογκωμένο ήπαρ και νεφρούς
  • Καθυστερημένη εφηβεία
  • Οστεοπόρωση
  • Αρθρίτιδα
  • Πνευμονική υπέρταση
  • Νεφρική νόσο
  • Ηπατοαδενώματα
  • Πολυκυστικές ωοθήκες

 

Συμπτώματα

  • Υπογλυκαιμία
  • Υπερλιπιδαιμία
  • Αυξημένα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα
  • Επιληπτικά επεισόδια

Πηγή

http://archive.eclass.uth.gr/eclass/modules/document/file.php/SEYA209/14_%CE%9C%CE%B5%CF%84%CE%B1%CE%B2%CE%BF%CE%BB%CE%B9%CF%83%CE%BC%CF%8C%CF%82_%CE%93%CE%BB%CF%85%CE%BA%CE%BF%CE%B3%CF%8C%CE%BD%CE%BF%CF%85_2015.pdf

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΚΕΝΤΡΙΚΑ ΓΡΑΦΕΙΑ

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΗΜΑ

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.