Η νόσος του McArdle είναι μια μεταβολική νόσος που προκαλείται από έλλειψη της φωσφορυλάσης του γλυκογόνου στους μύες και επηρεάζει συνήθως τους μυς του άνω άκρου.
Η φωσφορυλάση είναι υπεύθυνη για την γλυκογενόλυση στα πρώτα στάδια της έντονης άσκησης.
Xαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η κόπωση, η μυική αδυναμία και δυσκαμψία, η μυική βλάβη, η μυοσφαιρινουρία μετά από υπερβολική άσκηση, η οξεία νεφρική ανεπάρκεια.
Η διάγνωση γίνεται με το ηλεκτρομυογράφημα, την βιοψία μυός, τον γενετικό έλεγχο, την μέτρηση γαλακτικού οξέος, της CPK, της μυοσφαιρίνης, της αμμωνίας.
