Το συγγενές μεγάκολο ή νόσος του Hirschsprung έχει περιγραφεί από τον Harold Hirschsprung το 1887.
Είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από απουσία των γαγγλιακών κυττάρων σε άλλοτε άλλο μήκος
του τοιχώματος της απομακρυσμένης μοίρας του γαστρεντερολογικού συστήματος.
Πρόκειται για τη συνηθέστερη αιτία απόφραξης του γαστρεντερικού σε νεογνά καθώς η κένωση των κοπράνων μπορεί να είναι δυσχερής ή αδύνατη.
Διάφοροι γενετικοί παράγοντες εμπλέκονται στην αιτιολογία της νόσου του Hirschsprung. Το γονίδιο που ενοχοποιείται για την δημιουργία της νόσου βρίσκεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 10 και οι μεταλλάξεις του πρωτοογκογονιδίου Ret έχουν συνδεθεί με το σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας (ΜΕΝ) 2Α και ΜΕΝ 2Β καθώς και την οικογενή μορφή της νόσου Hirschsprung.
Τα συμπτώματα της HSCR συνήθως εκδηλώνονται αμέσως μετά τον τοκετό, όπου εξαιτίας της στάσης των κοπράνων ευνοείται η ανάπτυξη των μικροβίων και η εκδήλωση εντεροκολίτιδας με πυρετό.
Αν η νόσος δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να προκληθεί ρήξη του παχέος εντέρου και θάνατος.
Η διάγνωση θα τεθεί κυρίως από την κλινική εικόνα, και τον ακτινολογικό, βιοχημικό, ηλεκτρομυογραφικό έλεγχο.
Πηγές
Rose E. Pediatric Emergencies: A Practical, Clinical Guide. Oxford: Oxford University Press, 2021: 508.
Fleisher GR, Ludwig S, Silverman BK. Synopsis of Pediatric Emergency Medicine, 4th ed. New York: Lippincott Williams & Wilkins, 2002: 556.
Hirschsprung H. Stuhltraghcit neugeborner in folge von dilatation and hypertrophie des colons Jaharb Kindechir 1887; 27: 1-7.
Parisi MA, Kapur RP. Genetics of Hirschsprung disease.Curr Opin Pediatr. 2000Dec; 12(6):610-7