Νόσος Tay-Sachs

Η νόσος Tay-Sachs είναι ασθένεια αποθήκευσης των λιπιδίων και είναι γνωστή ως GM2 γαγγλιοσίδωση ή ανεπάρκεια εξοσαμινιδάσης Α.

Χαρακτηρίζεται από νευρολογική επιδείνωση στον πρώτο χρόνο ζωής και προκαλείται από μια γενετική ανωμαλία στο χρωμόσωμα 15, η οποία έχει ως αποτέλεσμα ανεπαρκή δημιουργία της λυσοσωμικής βητα-εξοζαμινιδάσης Α.

Συνέπεια αυτής της μετάλλαξης είναι ότι τα σφιγγολιπίδια συσσωρεύοναι στους νευρικούς ιστούς του προσβληθέντος τέκνου.

Χαρακτηρίζεται από φυσιολογική ανάπτυξη μέχρι τον τρίτο με έκτο μήνα ζωής, μετά από τους οποίους σημειώνεται έντονη επιδείνωση. Σωματικές ενδείξεις περιλαμβάνουν στίγματα στην κηλίδα, και μεγέθυνση του κεφαλιού απουσία υδροκεφαλίας, αλλαγές στον μυϊκό τόνο, τύφλωση, κοινωνική απόσυρση, και διανοητική καθυστέρηση.

Ο θάνατος μπορεί να συμβεί πριν την ηλικία των 4 ετών.

Υπάρχουν και ηπιότερες μορφές της νόσου, οι οποίες όμως είναι πολύ σπάνιες και παρουσιάζουν μεγάλη ετερογένεια.

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

ΓΑΛΑΤΣΙ: Λεωφόρος Βεϊκου 19

ΚΥΨΕΛΗ: Πλατεία Κανάρη 15

Ακολουθήστε μας

Τα Διαγνωστικά Εργαστήρια Γαλατσίου & Κυψέλης λειτουργούν διαχρονικά με αγάπη για την υγεία και τον άνθρωπο και με σύμμαχο την επιστημονική ιατρική κατάρτιση και τη σύγχρονη τεχνολογία διαθέτουν την εμπειρία που στοχεύει στην ακρίβεια της διάγνωσης και την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Διαγνωστικό Test Covid-19

Αξιόπιστα και με ασφάλεια από το σπίτι σας

Θέλετε να μάθετε άμεσα, αξιόπιστα και από την ασφάλεια του σπιτιού σας αν νοσείτε από τον νέο κορωνοϊό COVID-19;

Συνεχίζοντας την περιήγηση στο meganalysis.gr, αποδέχεστε τη χρήση cookies.