Η κλασσική νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και αφορά στην εναπόθεση γλυκοσυλκεραμιδίων στο δικτυοενδοθηλιακό σύστημα.
Ο κλασσικός τύπος της νόσου συχνά αναφέρεται ως χρόνιος ή τύπος των ενηλίκων, και δεν προσβάλλει το κεντρικό νευρικό σύστημα. Υπάρχει, όμως, και μια βρεφική μορφή της νόσου, η οποία είναι νευροπαθητική, και μια νεανική, που συνδυάζεται με όψιμη εμφάνιση νευρολογικής συμπτωματολογίας (Kolodny HE et al., 1982).
Η αιτία της νόσου είναι η ανεπάρκεια της β-γλυκοσιδάσης.
Κλινική εικόνα
Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνουν: σπληνομεγαλία, αναιμία, λευκοπενία, θρομβοπενία, αιμορραγίες, ηπατομεγαλία, διαπλάτυνση των μακρών οστών και ιδιαίτερα του άπω τμήματος των μηριαίων (Gregory M Pastores et al., 2004).
Διαγνωση
Η προγεννητική διάγνωση της νόσου είναι εφικτή από τα υπερηχογραφικά ευρήματα, τον καρυότυπο και από την τεκμηρίωση της ανεπάρκειας της β-γλυκοσιδάσης με μοριακές μεθόδους (Brian D Lake et al., 1998). Η Μοριακή Γενετική, επιπρόσθετα, έχει συμβάλλει στην κλωνοποίηση του γονιδίου της γλυκοκερεβροσιδάσης που εντοπίζεται στοχρωμόσωμα 1q21-q31 και στην ανίχνευση των μεταλλάξεων που προκαλούν τις διάφορες μορφές της νόσου.
Μια συχνή μετάλλαξη που έχει ανευρεθεί εντοπίζεται στην περιοχή 1226 και αφορά την αντικατάσταση της βάσης A από G. Μια ακόμα μετάλλαξη εντοπίζεται στην περιοχή 1448 και αφορά στην εισαγωγή μιας δεύτερης γουανίνης, στη θέση 84 του κυκλικού DNA και ονομάζεται 84GG. Αυτές οι δυο μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν το 95% των μεταλλάξεων που ανιχνεύονται στου Εβραίους.
Πηγές
«Σύγχρονη Γενετική και Θεραπευτική» του Ε. Καναβακή και συν.
