Ο έλεγχος NIFTY είναι ένας απλός, ασφαλής και ακριβής μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος για την ανίχνευση των τρισωμιών 21, 18 και 13 με ευαισθησία και ειδικότητα άνω του 99%.
Μπορεί να πραγματοποιηθεί όχι νωρίτερα από την 10η εβδομάδα της κύησης και επιπρόσθετα μπορεί να παρέχει άλλες επιλογές ανίχνευσης για συγκεκριμένες γενετικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων και σύνδρομα διαγραφής/πολλαπλασιασμού.
Κατά την διάρκεια της κύησης το DNA που προέρχεται από το μωρό περνά στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Για το NIFTY test απαιτείται 10ml μητρικού δείγματος από την 10η εβδομάδα της κύησης. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα στο διάστημα 6-10ημερών.
Ο έλεγχος NIFTY συνιστάται:
- Σε γυναίκες 35ετών ή μεγαλύτερης ηλικίας που κυοφορούν
- Όταν υπάρχει ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών
- Όταν το υπερηχογράφημα εμβρύου ή το αποτέλεσμα των ορολογικών εξετάσεων και της αυχενικής διαφάνειας δείχνουν αυξημένο κίνδυνο ανευπλοειδίας.
- Σε δίδυμες κυήσεις
- Κύησεις μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης
- Κυήσεις με δωρεά ωαρίων
Ο έλεγχος NIFTY διαφέρει από τις άλλες προγεννητικές εξετάσεις γιατί είναι ένας προσυμπτωματικός μη επεμβατικός έλεγχο που δίνει πληροφορίες σχετικά με το φύλο και τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου. Το ποσοστό των ψευδών θετικών αποτελεσμάτων είναι μικρότερο του 0.5%.
Εξεταζόμενες Διαταραχές NIFTY test:
–Τρισωμίες
–Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down)
–Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards)
-Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau)
-Ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων
-Μονοσωμία X (Σύνδρομο Turner)
-(XXY) (Σύνδρομο Klinefelter)
-XXX
-XYY
-Καθορισμός φύλου
-Τρισωμία 9
-Τρισωμία 16
-Τρισωμία 22
-Σύνδρομο διπλασιασμού q11-q13.3
-Σύνδρομο μικροδιαγραφής 2q14
-Σύνδρομο διαγραφής 4q11-q22
-Σύνδρομο σωματικής υπερανάπτυξης 5q26
-Σύνδρομο μικροδιαγραφής 6p11.2-p12.2
-Σύνδρομο μικροδιπλασιασμού 6p11.2-p12.2
-Σύνδρομο διαγραφής 7q21.31
-Σύνδρομο διπλασιασμού 7q21.31
-Σύνδρομο μικροδιαγραφής p36
-Σύνδρομο διαγραφής 2q33.1
-Σύνδρομο διαγραφής 2q33.1/Σύνδρομο Glass
-Σύνδρομο διαγραφής 5q21.1-q31.2
-Σύνδρομο διαγραφής του 8p23.1 d
-Σύνδρομο διπλασιασμού 8p23.1
-Σύνδρομο Agelman
-Άλφα Θαλασσαιμία
-Σύνδρομο νοητικής υστέρησης
-Σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα (AIS)
-Σύνδρομο Aniridia II & WAGR
-Σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
-Βραγχιο-ωτο-νεφρική δυσπλασία σύνδρομο (BOR) / Melnick -Frazer
-Σύνδρομο ματιού γάτας (CES)
-Σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος 10q
-Σύνδρομο μικροδιαγραφής χρωμοσώματος 10q22.3-q23.31
-Σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος 18p
-Σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος 18q
-Σύνδρομο Cornelia de Lange (CDLS)
-Σύνδρομο Cowden (CD)
-Σύνδρομο Cri du Chat (διαγραφή 5p)
-Σύνδρομο Dandy-Walker (DWS)
-Σύνδρομο DiGeorge τύπου 2 (DGS2)
-Περιφερική αρθρογρύπωση τύπου 2Β (DA2B)
-Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), Μυική δυστροφία Duchenne / Becker(DMD/BMD)
-Σύνδρομο Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
-Σύνδρομο Feingold
-Ολοπροσεγκεφαλία τύπου 1 (HPE1)
-Ολοπροσεγκεφαλία τύπου 4 (ΗΡΕ4)
-Ολοπροσεγκεφαλία τύπου 6 (ΗΡΕ6)
-Σύνδρομο Jacobsen
-Σύνδρομο Langer-Giedion (LG)
-Λευκοδυστροφία στη ζώνη 11q14.2-q14.3
-Nοητική υστέρηση που οφείλεται σε φυλοσύνδετη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (MRGH)
-Σύνδρομο μικροφθαλμίας τύπου 6 τύπου, υποπλασία της υπόφυσης
-Μικροφθαλμία με γραμμικά ελαττώματα της επιδερμίδας
-Σύνδρομο μονοσωμίας 9ρ
-Στοματο-προσωπικο-δακτυλικό σύνδρομο
-Πανυποφυσισμός, φυλοσύνδετος
-Σύνδρομο Potocki-Lupski (Σύνδρομο διπλασιασμού 17p11.2)
-Σύνδρομο Prader-Willi
-Σύνδρομο Prader-Willi-like (Σύνδρομο SIM)
-Σύνδρομο Rieger τύπου 1 (RIEG1)
-Σύνδρομο Saethre-Chotzen (SCS)
-Αισθητηριονευρική κώφωση και ανδρική υπογονιμότητα
-Σύνδρομο Smith-Magenis
-Εκτροδακτυλία τύπου τύπου 5 (SHFM5)
-Εκτροδακτυλία τύπου 3 (SHFM3)
-Σύνδρομο συγγενούς διαφραγματοκήλης (HCD/DIH1)
-Τριχορϊνοφαλαγγικό σύνδρομο τύπου 1 (TRPS1 )
-Σύνδρομο Van der Woude (VWS)
-Όγκος Wilms 1 (WT1)
-Φυλοσύνδετο λεμφοϋπερπλαστικό σύνδρομο (XLP)
-Σύνδρομο μικροδιαγραφής
