Η νεφρωνόφθιση είναι κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μικρών κυστών στο μυελό των νεφρών και τη σταδιακή εξέλιξη σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.
Είναι νόσος νηπιακής ή παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας και κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.
Ευθύνεται για το 2-5% των περιπτώσεων χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας στα παιδιά.
Η συχνότερη μορφή της προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο NPHP1, που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και οδηγεί σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου στα πρώτα χρόνια της εφηβείας. Υπάρχουν, όμως και σπανιότερες μορφές που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια. Μεταλλάξεις σε 5 συνολικά γονίδια έχουν ενοχοποιηθεί για την πρόκληση της νόσου (NPHP-1, -2, -3, -4 και NPHP-5).
Κλινικές εκδηλώσεις
-
Πολυουρία και πολυδιψία
-
Υπονατριαιμία ή υποογκαιμία
-
Νεφρική σωληναριακή οξέωση
-
Νεφρική ανεπάρκεια
-
Αναιμία
-
Νεφρική οστεοδυστροφία
-
Δυσπλασία του αμφιβληστροειδή
-
Ατροφία του οπτικού νεύρου
-
Σύνδρομο Leber
-
Σύνδρομο Senior Loken
-
Hπατική ίνωση
-
Πυλαία υπέρταση
-
Σπληνομεγαλία
-
Υπερσπληνισμός
-
Κωνοειειδείς επιφύσεις
-
Σύνδρομο Jourbert
Η διάγνωση γίνεται με το υπερηχογράφημα, την βιοψία νεφρού, τον εργαστηριακό βιοχημικό, αιματολογικό έλεγχο ρουτίνας και την γενετική ανάλυση, κατόπιν της λήψης ιατρικού ιστορικού και της κλινικής αξιολόγησης των συμπτωμάτων.
Πηγές
Papadopoulou D, Tsakiris D, Papadimitriou M. The use of ultrasonography and linkage studies for early diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney diseace (ADPKD). Ren Fail 1999
